• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Applying deep DNA sequencing to common, complex pediatric traits.

作者信息

Dagle John M, Murray Jeffrey C

机构信息

Department of Pediatrics, University of Iowa, Iowa City, IA 52242, USA.

出版信息

Pediatrics. 2012 Dec;130(6):e1677-8. doi: 10.1542/peds.2012-2870. Epub 2012 Nov 19.

DOI:10.1542/peds.2012-2870
PMID:23166345
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3507258/
Abstract
摘要

相似文献

1
Applying deep DNA sequencing to common, complex pediatric traits.将深度DNA测序应用于常见的复杂儿科性状。
Pediatrics. 2012 Dec;130(6):e1677-8. doi: 10.1542/peds.2012-2870. Epub 2012 Nov 19.
2
ABCA3, a key player in neonatal respiratory transition and genetic disorders of the surfactant system.ABCA3是新生儿呼吸转换和表面活性剂系统遗传性疾病中的关键因素。
Biochem Soc Trans. 2015 Oct;43(5):913-9. doi: 10.1042/BST20150100.
3
Respiratory distress syndrome due to a novel homozygous ABCA3 mutation in a term neonate.一名足月儿因新型纯合ABCA3突变导致的呼吸窘迫综合征。
BMJ Case Rep. 2011 Mar 3;2011:bcr1020103427. doi: 10.1136/bcr.10.2010.3427.
4
Lung surfactant, respiratory failure, and genes.肺表面活性物质、呼吸衰竭与基因
N Engl J Med. 2004 Mar 25;350(13):1278-80. doi: 10.1056/NEJMp048036.
5
[Progress of ATP-binding cassette transporter A3 gene and respiratory diseases of children].
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2013 Mar;51(3):234-6.
6
Novel ABCA3 mutations as a cause of respiratory distress in a term newborn.新型 ABCA3 突变导致足月新生儿呼吸窘迫。
Gene. 2014 Jan 25;534(2):417-20. doi: 10.1016/j.gene.2013.11.015. Epub 2013 Nov 20.
7
Single mutations in ABCA3 increase the risk for neonatal respiratory distress syndrome in late preterm infants (gestational age 34-36 weeks).ABCA3基因的单突变会增加晚期早产儿（胎龄34 - 36周）患新生儿呼吸窘迫综合征的风险。
Am J Med Genet A. 2014 Oct;164A(10):2676-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36660. Epub 2014 Jul 29.
8
Surfactant proteins gene variants in premature newborn infants with severe respiratory distress syndrome.患有严重呼吸窘迫综合征的早产新生儿的表面活性物质蛋白基因变异体
J Perinatol. 2018 Apr;38(4):337-344. doi: 10.1038/s41372-017-0018-2. Epub 2017 Dec 19.
9
ATP-binding cassette member A3 (E292V) gene mutation and pulmonary morbidity in very-low-birth-weight infants.ATP 结合盒成员 A3（E292V）基因突变与极低出生体重儿肺部发病率。
Acta Paediatr. 2012 Apr;101(4):380-3. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02553.x. Epub 2012 Jan 9.
10
Unexplained neonatal respiratory distress due to congenital surfactant deficiency.先天性表面活性物质缺乏导致的不明原因新生儿呼吸窘迫。
J Pediatr. 2007 Jun;150(6):649-53, 653.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.03.008.

本文引用的文献

1
Single ABCA3 mutations increase risk for neonatal respiratory distress syndrome.单一 ABCA3 突变增加新生儿呼吸窘迫综合征风险。
Pediatrics. 2012 Dec;130(6):e1575-82. doi: 10.1542/peds.2012-0918. Epub 2012 Nov 19.
2
Rapid whole-genome sequencing for genetic disease diagnosis in neonatal intensive care units.新生儿重症监护病房中用于遗传疾病诊断的快速全基因组测序。
Sci Transl Med. 2012 Oct 3;4(154):154ra135. doi: 10.1126/scitranslmed.3004041.
3
Non-invasive fetal genome sequencing: opportunities and challenges.无创胎儿基因组测序：机遇与挑战。
Am J Med Genet A. 2012 Oct;158A(10):2382-4. doi: 10.1002/ajmg.a.35545. Epub 2012 Aug 10.
4
Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome.无创性产前胎儿基因组测量。
Nature. 2012 Jul 19;487(7407):320-4. doi: 10.1038/nature11251.
5
Noninvasive whole-genome sequencing of a human fetus.对人类胎儿进行无创全基因组测序。
Sci Transl Med. 2012 Jun 6;4(137):137ra76. doi: 10.1126/scitranslmed.3004323.
6
The Centers for Mendelian Genomics: a new large-scale initiative to identify the genes underlying rare Mendelian conditions.孟德尔基因组医学中心：一项旨在鉴定罕见孟德尔疾病相关基因的新的大规模计划。
Am J Med Genet A. 2012 Jul;158A(7):1523-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35470. Epub 2012 May 24.
7
Incidental medical information in whole-exome sequencing.全外显子测序中的偶然医疗信息。
Pediatrics. 2012 Jun;129(6):e1605-11. doi: 10.1542/peds.2011-0080. Epub 2012 May 14.
8
The impact of genomics on pediatric research and medicine.基因组学对儿科研究和医学的影响。
Pediatrics. 2012 Jun;129(6):1150-60. doi: 10.1542/peds.2011-3636. Epub 2012 May 7.
9
The human microbiome and its potential importance to pediatrics.人类微生物组及其对儿科学的潜在重要性。
Pediatrics. 2012 May;129(5):950-60. doi: 10.1542/peds.2011-2736. Epub 2012 Apr 2.
10
Assessing public attitudes on the retention and use of residual newborn screening blood samples: a focus group study.评估公众对保留和使用新生儿筛查血样的态度：一项焦点小组研究。
Soc Sci Med. 2012 Apr;74(8):1305-9. doi: 10.1016/j.socscimed.2011.12.047. Epub 2012 Feb 18.