• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Progressive aphasia as the presenting symptom in a patient with amyotrophic lateral sclerosis with a novel mutation in the OPTN gene.

作者信息

Czell David, Andersen Peter M, Neuwirth Christoph, Morita Mitsuya, Weber Markus

机构信息

Neuromuscular Diseases Unit/ALS Clinic, Kantonsspital St.Gallen, St.Gallen, Switzerland.

出版信息

Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Mar;14(2):138-40. doi: 10.3109/21678421.2012.756525. Epub 2013 Jan 3.

DOI:10.3109/21678421.2012.756525
PMID:23282279
Abstract
摘要

相似文献

1
Progressive aphasia as the presenting symptom in a patient with amyotrophic lateral sclerosis with a novel mutation in the OPTN gene.进行性失语作为一名患有肌萎缩侧索硬化症且OPTN基因存在新突变患者的首发症状。
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013 Mar;14(2):138-40. doi: 10.3109/21678421.2012.756525. Epub 2013 Jan 3.
2
Absence of the OPTN mutation in a patient with ALS and familial primary open angle glaucoma.在一位 ALS 患者和家族性原发性开角型青光眼患者中未发现 OPTN 突变。
J Neurol Sci. 2011 Oct 15;309(1-2):16-7. doi: 10.1016/j.jns.2011.07.044. Epub 2011 Aug 17.
3
Screening for OPTN mutations in amyotrophic lateral sclerosis in a mainly Caucasian population.在以白种人为主的人群中对肌萎缩侧索硬化症的 OPTN 突变进行筛查。
Neurobiol Aging. 2011 Oct;32(10):1923.e9-10. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.03.024. Epub 2011 May 6.
4
A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany.德国家族性肌萎缩侧索硬化症患者中一种新型视神经萎缩截断突变和三种与青光眼相关的错义变异。
Neurobiol Aging. 2013 May;34(5):1516.e9-15. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.007. Epub 2012 Oct 10.
5
Screening of OPTN in French familial amyotrophic lateral sclerosis.法国家族性肌萎缩侧索硬化症中的 OPTN 筛查。
Neurobiol Aging. 2011 Mar;32(3):557.e11-3. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2010.11.005. Epub 2011 Jan 8.
6
Novel optineurin mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.散发性肌萎缩侧索硬化症患者新型视神经萎缩蛋白突变。
Neurobiol Aging. 2012 May;33(5):1016.e1-7. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.05.019. Epub 2011 Jul 28.
7
Clinicopathologic features of autosomal recessive amyotrophic lateral sclerosis associated with optineurin mutation.常染色体隐性遗传运动神经元病伴视神经丝氨酸蛋白酶相关蛋白 4 基因突变的临床病理特征。
Neuropathology. 2014 Feb;34(1):64-70. doi: 10.1111/neup.12051. Epub 2013 Jul 29.
8
Identification of compound heterozygous variants in OPTN in an ALS-FTD patient from the CReATe consortium: a case report.在CReATe联盟的一名肌萎缩侧索硬化症-额颞叶痴呆患者中鉴定出OPTN基因的复合杂合变异：病例报告
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2018 Aug;19(5-6):469-471. doi: 10.1080/21678421.2018.1452947. Epub 2018 Mar 20.
9
Mutation analysis of the optineurin gene in familial amyotrophic lateral sclerosis.家族性肌萎缩侧索硬化症中 OPTN 基因突变分析。
Neurobiol Aging. 2012 Jan;33(1):210.e9-10. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.09.023. Epub 2011 Oct 19.
10
Novel deletion mutations of OPTN in amyotrophic lateral sclerosis in Japanese.日本肌萎缩侧索硬化症中 OPTN 的新型缺失突变。
Neurobiol Aging. 2012 Aug;33(8):1843.e19-24. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2011.12.037. Epub 2012 Mar 7.

引用本文的文献

1
Primary progressive aphasia and motor neuron disease: A review.原发性进行性失语与运动神经元病：综述
Front Aging Neurosci. 2022 Sep 8;14:1003792. doi: 10.3389/fnagi.2022.1003792. eCollection 2022.
2
Recent advances in the genetics of frontotemporal dementia.额颞叶痴呆遗传学的最新进展。
Curr Genet Med Rep. 2019 Mar;7(1):41-52. doi: 10.1007/s40142-019-0160-6. Epub 2019 Jan 30.
3
OPTN 691_692insAG is a founder mutation causing recessive ALS and increased risk in heterozygotes.OPTN 691_692insAG是一种奠基者突变，可导致隐性肌萎缩侧索硬化，并增加杂合子患病风险。
Neurology. 2016 Feb 2;86(5):446-53. doi: 10.1212/WNL.0000000000002334. Epub 2016 Jan 6.
4
[Amyotrophic lateral sclerosis. Multisystem degeneration].[肌萎缩侧索硬化症。多系统变性]
Nervenarzt. 2016 Feb;87(2):179-88. doi: 10.1007/s00115-015-0030-8.
5
Loss of optineurin in vivo results in elevated cell death and alters axonal trafficking dynamics.体内视紫质神经元蛋白缺失会导致细胞死亡增加并改变轴突运输动力学。
PLoS One. 2014 Oct 16;9(10):e109922. doi: 10.1371/journal.pone.0109922. eCollection 2014.