• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Syndrome of partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation--Gillespie syndrome.

作者信息

Nevin N C, Lim J H

机构信息

Department of Medical Genetics, Queen's University of Belfast, Northern Ireland.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Apr;35(4):468-9. doi: 10.1002/ajmg.1320350404.

DOI:10.1002/ajmg.1320350404
PMID:2333873
Abstract

Here we describe a 5-year-old girl with Gillespie syndrome of cerebellar ataxia, partial aniridia, and mental retardation. The Gillespie syndrome probably is an autosomal recessive trait.

摘要

相似文献

1
Syndrome of partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation--Gillespie syndrome.
Am J Med Genet. 1990 Apr;35(4):468-9. doi: 10.1002/ajmg.1320350404.
2
Gillespie syndrome: a report of two further cases.吉莱斯皮综合征:又两例报告。
Am J Med Genet. 1997 Aug 8;71(2):134-8.
3
Gillespie syndrome, partial aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation in mother and daughter.母女患吉莱斯皮综合征、部分无虹膜、小脑共济失调及智力发育迟缓。
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1993;250:37-42.
4
[Gillespie syndrome (incomplete aniridia, cerebellar ataxia and oligophrenia)].
Klin Monbl Augenheilkd. 1984 Apr;184(4):313-5.
5
Partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental deficiency (Gillespie syndrome) in two brothers.
Am J Med Genet. 1988 Jul;30(3):703-8. doi: 10.1002/ajmg.1320300302.
6
Absence of PAX6 gene mutations in Gillespie syndrome (partial aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation).吉列斯皮综合征(部分无虹膜、小脑共济失调和智力发育迟缓)中PAX6基因突变的缺失
Genomics. 1994 Jan 1;19(1):145-8. doi: 10.1006/geno.1994.1024.
7
[Gillespie syndrome: 2 familial cases].
Arch Pediatr. 2006 Oct;13(10):1323-5. doi: 10.1016/j.arcped.2006.06.028. Epub 2006 Aug 17.
8
Gillespie syndrome: additional findings and parental consanguinity.吉莱斯皮综合征:更多发现与父母近亲婚配
Ophthalmic Genet. 2007 Jun;28(2):89-93. doi: 10.1080/13816810701209495.
9
Gillespie syndrome with impaired accommodation.
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2009 Sep-Oct;46(5):317. doi: 10.3928/01913913-20090903-12.
10
[Gillespie syndrome: an uncommon presentation of congenital aniridia].[吉莱斯皮综合征:先天性无虹膜的一种罕见表现]
J Fr Ophtalmol. 2007 Jan;30(1):e1. doi: 10.1016/s0181-5512(07)89554-4.

引用本文的文献

1
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.患有无虹膜症或吉莱斯皮综合征的“PAX6阴性”个体的基因分析。
PLoS One. 2016 Apr 28;11(4):e0153757. doi: 10.1371/journal.pone.0153757. eCollection 2016.
2
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.隐性和显性新发ITPR1突变导致吉莱斯皮综合征。
Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):971-980. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.004. Epub 2016 Apr 21.
3
Genetics of aniridia and anterior segment dysgenesis.无虹膜症和眼前节发育异常的遗传学
Br J Ophthalmol. 1996 Jul;80(7):669-73. doi: 10.1136/bjo.80.7.669.
4
Aniridia: recent achievements in paediatric practice.
Eur J Pediatr. 1995 Oct;154(10):795-800. doi: 10.1007/BF01959784.
5
Gillespie syndrome reported as bilateral congenital mydriasis.吉莱斯皮综合征表现为双侧先天性瞳孔散大。
Br J Ophthalmol. 1993 Dec;77(12):827-8. doi: 10.1136/bjo.77.12.827-c.