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母女患吉莱斯皮综合征、部分无虹膜、小脑共济失调及智力发育迟缓。

Gillespie syndrome, partial aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation in mother and daughter.

作者信息

Verhulst S, Smet H, Ceulemans B, Geerts Y, Tassignon M J

机构信息

Department of Ophthalmology, University Hospital Antwerp.

出版信息

Bull Soc Belge Ophtalmol. 1993;250:37-42.

PMID:7952360
Abstract

Two new cases of Gillespie syndrome in a mother and daughter are presented. This syndrome is characterised by partial aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation.

摘要

本文报告了一对母女患吉莱斯皮综合征的两例新病例。该综合征的特征为部分无虹膜、小脑共济失调和智力发育迟缓。

相似文献

1
Gillespie syndrome, partial aniridia, cerebellar ataxia and mental retardation in mother and daughter.母女患吉莱斯皮综合征、部分无虹膜、小脑共济失调及智力发育迟缓。
Bull Soc Belge Ophtalmol. 1993;250:37-42.
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3
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
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Am J Hum Genet. 2016 May 5;98(5):971-980. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.03.004. Epub 2016 Apr 21.