• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Confirmation of the macroblepharon, ectropion, hypertelorism, and macrostomia syndrome.

作者信息

Corona-Rivera Jorge R, Bobadilla-Morales Lucina, Corona-Rivera Alfredo, Aguirre-Guillén Rafael L, López-Marure Eloy, Mellin-Sánchez Estrella L

机构信息

Department of Genetics Cytogenetic Unit Department of Radiology, Division of Pediatrics, 'Dr. Juan I. Menchaca' Guadalajara Civil Hospital 'Dr. Enrique Corona-Rivera' Institute of Human Genetics, Department of Molecular Biology and Genomics, University Health Science Center, University of Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2013 Apr;22(2):81-83. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283602830.

DOI:10.1097/MCD.0b013e3283602830
PMID:23448909
Abstract
摘要

相似文献

1
Confirmation of the macroblepharon, ectropion, hypertelorism, and macrostomia syndrome.
Clin Dysmorphol. 2013 Apr;22(2):81-83. doi: 10.1097/MCD.0b013e3283602830.
2
Barber-Say syndrome and Ablepharon-Macrostomia syndrome: An overview.巴伯-赛伊综合征和无睑-大口畸形综合征：综述。
Am J Med Genet A. 2016 Aug;170(8):1989-2001. doi: 10.1002/ajmg.a.37757. Epub 2016 May 19.
3
Transmission of Barber-Say syndrome from a mosaic father to his child in an Indian family.在一个印度家庭中，患有巴伯-赛综合征的嵌合体父亲将该综合征遗传给了他的孩子。
Clin Dysmorphol. 2016 Oct;25(4):181-5. doi: 10.1097/MCD.0000000000000127.
4
Macrostomia, ectropion, atrophic skin, hypertrichosis: another observation.大口畸形、睑外翻、皮肤萎缩、多毛症：另一例观察报告。
Am J Med Genet. 1991 Apr 1;39(1):112-5. doi: 10.1002/ajmg.1320390124.
5
Macrostomia, hypertelorism, atrophic skin, severe hypertrichosis without ectropion: milder form of Barber-Say Syndrome.大口畸形、眼距过宽、皮肤萎缩、无睑外翻的严重多毛症：巴伯-赛综合征的较轻形式。
Am J Med Genet. 1997 Dec 19;73(3):366-7.
6
A new syndrome with craniofacial and skeletal dysmorphisms and developmental delay.
Clin Dysmorphol. 2001 Apr;10(2):87-93. doi: 10.1097/00019605-200104000-00003.
7
Hypertrichosis, atrophic skin, ectropion, and macrostomia (Barber-Say syndrome): report of a new case.多毛症、萎缩性皮肤、睑外翻和大口畸形（巴伯 - 赛综合征）：一例新病例报告。
Am J Med Genet. 1993 Aug 1;47(1):20-3. doi: 10.1002/ajmg.1320470105.
8
Case report supporting that the Barber-Say and ablepharon macrostomia syndromes could represent one disorder.病例报告支持巴伯-赛伊综合征和无睑大口畸形综合征可能代表一种疾病。
Am J Med Genet A. 2009 Oct;149A(10):2236-40. doi: 10.1002/ajmg.a.32993.
9
Lid agenesis-macrostomia-psychomotor retardation-forehead hypertrichosis--a new syndrome?
Am J Med Genet. 1988 Oct;31(2):299-304. doi: 10.1002/ajmg.1320310207.
10
Frontonasal dysplasia, macroblepharon, eyelid colobomas, ear anomalies, macrostomia, mental retardation, and CNS structural anomalies: another observation.额鼻发育异常、巨睑、眼睑缺损、耳部畸形、大口畸形、智力障碍及中枢神经系统结构异常：另一例观察报告
Clin Dysmorphol. 2000 Jan;9(1):59-60. doi: 10.1097/00019605-200009010-00012.