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Mosaic deletion of the NF1 gene in a patient with cognitive disability and dysmorphic features but without diagnostic features of NF1.

作者信息

Taylor Tavares Ana Lisa, Willatt Lionel, Armstrong Ruth, Simonic Ingrid, Park Soo-Mi

机构信息

Department of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.

出版信息

Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1185-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35853. Epub 2013 Mar 26.

DOI:10.1002/ajmg.a.35853
PMID:23532973
Abstract
摘要

相似文献

1
Mosaic deletion of the NF1 gene in a patient with cognitive disability and dysmorphic features but without diagnostic features of NF1.
Am J Med Genet A. 2013 May;161A(5):1185-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35853. Epub 2013 Mar 26.
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