突尼斯一名囊性纤维化患者中发现新的移码CF突变3729delAinsTCT - Suppr

New frameshift CF mutation 3729delAinsTCT in a Tunisian cystic fibrosis patient.

作者信息

Hadj Fredj Sondess, Boudaya Monia, Oueslati Sabrine, Sahnoun Safa, Sahli Chaima, Siala Hajer, Boussetta Khedija, Bibi Amina, Messaoud Taieb

机构信息

Biochemistry Laboratory, Children's Hospital, Tunis, Tunisia.

出版信息

J Genet. 2013 Apr;92(1):81-3. doi: 10.1007/s12041-013-0208-4.

DOI:10.1007/s12041-013-0208-4

PMID:23640408

Abstract

摘要

相似文献

New frameshift CF mutation 3729delAinsTCT in a Tunisian cystic fibrosis patient.突尼斯一名囊性纤维化患者中发现新的移码CF突变3729delAinsTCT

J Genet. 2013 Apr;92(1):81-3. doi: 10.1007/s12041-013-0208-4.

A new frameshift mutation 460delG in exon 4 of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene.囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因第4外显子中的一个新的移码突变460delG。

Hum Mutat. 1996;7(2):183. doi: 10.1002/humu.1380070203.

Identification of a cystic fibrosis mutation W19X in Tunisia.突尼斯囊性纤维化突变W19X的鉴定。

Ann Biol Clin (Paris). 2013 Mar-Apr;71(2):223-6. doi: 10.1684/abc.2013.0790.

First study of angiotensin converting enzyme in cystic fibrosis Tunisian patients.突尼斯囊性纤维化患者血管紧张素转换酶的首次研究。

Clin Chem Lab Med. 2014 Sep;52(9):e211-5. doi: 10.1515/cclm-2013-1001.

Association of IVS6A GATT polymorphism of CFTR gene with cystic fibrosis: first study in CF and normal Tunisian population.CFTR基因IVS6A GATT多态性与囊性纤维化的关联：突尼斯囊性纤维化患者和正常人群的首次研究

Ann Biol Clin (Paris). 2020 Jun 1;78(3):314-318. doi: 10.1684/abc.2020.1555.

Cystic Fibrosis mutation W19X in Tunisia: Second case identified.突尼斯的囊性纤维化W19X突变：第二例确诊病例。

Tunis Med. 2020 May;98(5):420-422.

Two novel frameshift deletions (1924del7, 2055del9-->A) in the CFTR gene in Mexican cystic fibrosis patients.

Hum Mutat. 1997;10(3):239-40. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<239::AID-HUMU11>3.0.CO;2-0.

Distribution of CFTR mutations in cystic fibrosis patients of Tunisian origin: identification of two novel mutations.

Eur J Hum Genet. 1996;4(1):20-4. doi: 10.1159/000472165.

Novel CFTR mutations in a Korean infant with cystic fibrosis and pancreatic insufficiency.韩国一名患有囊性纤维化和胰腺功能不全的婴儿中新型 CFTR 突变。

J Korean Med Sci. 2010 Jan;25(1):163-5. doi: 10.3346/jkms.2010.25.1.163. Epub 2009 Dec 29.

Molecular diagnosis of cystic fibrosis.囊性纤维化的分子诊断

Expert Rev Mol Diagn. 2002 May;2(3):240-56. doi: 10.1586/14737159.2.3.240.

引用本文的文献

The burden of cystic fibrosis in North Africa.北非囊性纤维化的负担。

Front Genet. 2024 Jan 10;14:1295008. doi: 10.3389/fgene.2023.1295008. eCollection 2023.

Genetics and genomic medicine in Tunisia.突尼斯的遗传学与基因组医学。

Mol Genet Genomic Med. 2018 Mar;6(2):134-159. doi: 10.1002/mgg3.392.

Cystic fibrosis on the African continent.非洲大陆的囊性纤维化。

Genet Med. 2016 Jul;18(7):653-62. doi: 10.1038/gim.2015.157. Epub 2015 Dec 10.

本文引用的文献

Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator mutation spectrum in patients with cystic fibrosis in Tunisia.突尼斯囊性纤维化患者的囊性纤维化跨膜传导调节因子突变谱

Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Oct;13(5):577-81. doi: 10.1089/gtmb.2009.0028.

CFTR mutations in the Algerian population.阿尔及利亚人群中的囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）突变

J Cyst Fibros. 2008 Jan;7(1):54-9. doi: 10.1016/j.jcf.2007.04.004. Epub 2007 Jun 14.

[Molecular epidemiology of cystic fibrosis in Tunisia].[突尼斯囊性纤维化的分子流行病学]

Ann Biol Clin (Paris). 2005 Nov-Dec;63(6):627-30.

Complete and rapid scanning of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene by denaturing high-performance liquid chromatography (D-HPLC): major implications for genetic counselling.通过变性高效液相色谱法（D-HPLC）对囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因进行完整快速扫描：对遗传咨询的重要意义。

Hum Genet. 2001 Apr;108(4):290-8. doi: 10.1007/s004390100490.

Distribution of CFTR mutations in cystic fibrosis patients of Tunisian origin: identification of two novel mutations.

Eur J Hum Genet. 1996;4(1):20-4. doi: 10.1159/000472165.

A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells.一种从人有核细胞中提取DNA的简单盐析方法。

Nucleic Acids Res. 1988 Feb 11;16(3):1215. doi: 10.1093/nar/16.3.1215.

Molecular characterization of cystic fibrosis: 16 novel mutations identified by analysis of the whole cystic fibrosis conductance transmembrane regulator (CFTR) coding regions and splice site junctions.囊性纤维化的分子特征：通过对整个囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）编码区和剪接位点连接进行分析鉴定出16种新突变。

Genomics. 1992 Jul;13(3):770-6. doi: 10.1016/0888-7543(92)90152-i.

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

New frameshift CF mutation 3729delAinsTCT in a Tunisian cystic fibrosis patient.

作者信息

机构信息

出版信息

相似文献

引用本文的文献

本文引用的文献

文献检索

文件翻译

深度研究

Suppr 超能文献

相似文献

引用本文的文献

本文引用的文献