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鉴定出 9 个新的睾丸癌易感性位点，包括 DAZL 和 PRDM14 附近的变异。

Identification of nine new susceptibility loci for testicular cancer, including variants near DAZL and PRDM14.

机构信息

Division of Genetics and Epidemiology, Institute of Cancer Research, Sutton, UK.

出版信息

Nat Genet. 2013 Jun;45(6):686-9. doi: 10.1038/ng.2635. Epub 2013 May 12.

DOI:10.1038/ng.2635
PMID:23666240
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3680037/
Abstract

Testicular germ cell tumor (TGCT) is the most common cancer in young men and is notable for its high familial risks. So far, six loci associated with TGCT have been reported. From genome-wide association study (GWAS) analysis of 307,291 SNPs in 986 TGCT cases and 4,946 controls, we selected for follow-up 694 SNPs, which we genotyped in a further 1,064 TGCT cases and 10,082 controls from the UK. We identified SNPs at nine new loci (1q22, 1q24.1, 3p24.3, 4q24, 5q31.1, 8q13.3, 16q12.1, 17q22 and 21q22.3) showing association with TGCT (P < 5 × 10(-8)), which together account for an additional 4-6% of the familial risk of TGCT. The loci include genes plausibly related to TGCT development. PRDM14, at 8q13.3, is essential for early germ cell specification, and DAZL, at 3p24.3, is required for the regulation of germ cell development. Furthermore, PITX1, at 5q31.1, regulates TERT expression and is the third TGCT-associated locus implicated in telomerase regulation.

摘要

睾丸生殖细胞肿瘤 (TGCT) 是年轻男性中最常见的癌症，其家族风险很高。迄今为止，已经报道了与 TGCT 相关的六个基因座。通过对 986 例 TGCT 病例和 4946 例对照的 307291 个 SNP 的全基因组关联研究 (GWAS) 分析，我们选择了 694 个 SNP 进行后续研究，这些 SNP 在来自英国的另外 1064 例 TGCT 病例和 10082 例对照中进行了基因分型。我们在 9 个新的基因座（1q22、1q24.1、3p24.3、4q24、5q31.1、8q13.3、16q12.1、17q22 和 21q22.3）中发现了与 TGCT 相关的 SNP（P < 5×10(-8)），这些 SNP 共同解释了 TGCT 家族风险的额外 4-6%。这些基因座包括与 TGCT 发生发展相关的基因。位于 8q13.3 的 PRDM14 对于早期生殖细胞特化是必需的，而位于 3p24.3 的 DAZL 对于生殖细胞发育的调节是必需的。此外，位于 5q31.1 的 PITX1 调节 TERT 表达，是第三个与端粒酶调节相关的 TGCT 相关基因座。

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