一名具有18三体综合征表型的儿童出现18号染色体短臂四体性。
Tetrasomy 18p in a child with trisomy 18 phenotype.
作者信息
Singer T S, Kohn G, Yatziv S
机构信息
Department of Pediatrics, Hadassah University Hospital, Jerusalem.
出版信息
Am J Med Genet. 1990 Jun;36(2):144-7. doi: 10.1002/ajmg.1320360204.
PMID:2368801
Abstract
We report on a patient with trisomy 18 syndrome and tetrasomy 18p. The case indicates that the presence of an isochromosome i(18p) can mimic complete trisomy 18 syndrome.
摘要
我们报告了一例患有18三体综合征和18p四体的患者。该病例表明，等臂染色体i(18p)的存在可模拟完全性18三体综合征。
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