• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

一名具有18三体综合征表型的儿童出现18号染色体短臂四体性。

Tetrasomy 18p in a child with trisomy 18 phenotype.

作者信息

Singer T S, Kohn G, Yatziv S

机构信息

Department of Pediatrics, Hadassah University Hospital, Jerusalem.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Jun;36(2):144-7. doi: 10.1002/ajmg.1320360204.

DOI:10.1002/ajmg.1320360204
PMID:2368801
Abstract

We report on a patient with trisomy 18 syndrome and tetrasomy 18p. The case indicates that the presence of an isochromosome i(18p) can mimic complete trisomy 18 syndrome.

摘要

我们报告了一例患有18三体综合征和18p四体的患者。该病例表明，等臂染色体i(18p)的存在可模拟完全性18三体综合征。

相似文献

1
Tetrasomy 18p in a child with trisomy 18 phenotype.一名具有18三体综合征表型的儿童出现18号染色体短臂四体性。
Am J Med Genet. 1990 Jun;36(2):144-7. doi: 10.1002/ajmg.1320360204.
2
Isochromosome 18p in a mother and her child.
Am J Med Genet. 1993 Jun 1;46(4):392-3. doi: 10.1002/ajmg.1320460409.
3
Clinical outcome: a monosomy 18p is better than a tetrasomy 18p.临床结果：18号染色体短臂单体比18号染色体短臂四体更好。
Cytogenet Genome Res. 2014;144(4):294-8. doi: 10.1159/000371461. Epub 2015 Jan 28.
4
[Tetrasomy 18p: report of a case].[18号染色体短臂四体综合征：1例报告]
An Esp Pediatr. 1988 Jul;29(1):80-2.
5
Prenatal diagnosis and clinical features of an individual with tetrasomy 18p and trisomy 18q mosaicism.18号染色体短臂四体和18号染色体长臂三体嵌合体个体的产前诊断及临床特征
J Perinatol. 1998 Sep-Oct;18(5):395-8.
6
Trisomy (18q) and tetrasomy (18p) resulting from isochromosome formation.
Clin Genet. 1986 Dec;30(6):503-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb01918.x.
7
Mosaic rearrangement of chromosome 18: characterization by FISH mapping and DNA studies shows trisomy 18p and monosomy 18p both of paternal origin.18号染色体的嵌合重排：通过荧光原位杂交定位和DNA研究进行的特征分析显示18p三体和18p单体均源自父方。
Am J Med Genet. 2000 May 15;92(2):101-6.
8
Different conformation of two supernumerary 18p isochromosomes, one with a concomitant partial 18q trisomy.两条额外的18号染色体短臂等臂染色体的不同构象，其中一条伴有部分18号染色体长臂三体。
Cytogenet Genome Res. 2012;138(1):1-4. doi: 10.1159/000339566. Epub 2012 Jul 10.
9
Secondary trisomy or mosaic "tetrasomy" 8p.继发性8号染色体三体或嵌合性“8号染色体四体”。
Am J Med Genet. 1989 Mar;32(3):320-4. doi: 10.1002/ajmg.1320320309.
10
Trisomy 18-Edwards syndrome: a report of three patients.
Cent Afr J Med. 1993 May;39(5):105-9.

引用本文的文献

1
Tetrasomy 18p: case report and review of literature.18号染色体短臂四体综合征：病例报告及文献复习
Appl Clin Genet. 2018 Feb 8;11:9-14. doi: 10.2147/TACG.S153469. eCollection 2018.
2
Adults with Chromosome 18 Abnormalities.患有18号染色体异常的成年人。
J Genet Couns. 2015 Aug;24(4):663-74. doi: 10.1007/s10897-014-9793-5. Epub 2014 Nov 19.
3
De novo isochromosome 18p in a female dysmorphic child.一名女性畸形儿童中的新发18号染色体短臂等臂染色体
J Appl Genet. 2006;47(4):397-401. doi: 10.1007/BF03194651.
4
Efficient identification of marker chromosomes in 27 patients by stepwise hybridization with alpha-satellite DNA probes.通过与α-卫星DNA探针逐步杂交对27例患者的标记染色体进行有效鉴定。
Hum Genet. 1993 Mar;91(2):131-40. doi: 10.1007/BF00222713.
5
A non-isotopic in situ hybridisation study of the chromosomal origin of 15 supernumerary marker chromosomes in man.一项关于人类15条额外标记染色体染色体起源的非同位素原位杂交研究。
J Med Genet. 1992 Oct;29(10):699-703. doi: 10.1136/jmg.29.10.699.