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[遗传性高骨量综合征和骨硬化症疾病中Wnt信号通路的基因损伤]

[Genetic impairments of Wnt signaling pathways in hereditary high bone mass syndrome and sclerostosis diseases].

作者信息

Takeuchi Yasuhiro

机构信息

Toranomon Hospital Endocrine Center, Japan.

出版信息

Clin Calcium. 2013 Jun;23(6):861-5.

PMID:23719499
Abstract

Investigations of hereditary skeletal diseases, such as high bone mass syndrome and sclerostosis diseases, have opened the door to understand molecular mechanisms for bone formation. Signal transduction activated by Wnt-Frizzled has been established to be critically and physiologically involved in the stimulation of bone formation by osteoblasts. LRP5, a co-receptor that binds Wnt to activate signal transduction through Frizzled, and sclerostin, an inhibitor of Wnt, are both indispensable molecules that stimulate and inhibit bone formation, respectively in health and diseases. Those are emerging target molecules to develop novel therapeutic drugs for osteoporosis.

摘要

对遗传性骨骼疾病,如高骨量综合征和骨硬化症的研究,为理解骨形成的分子机制打开了大门。已证实由Wnt-Frizzled激活的信号转导在成骨细胞刺激骨形成过程中起着关键的生理作用。低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)作为一种共受体,可结合Wnt以通过Frizzled激活信号转导;而硬化蛋白作为Wnt的一种抑制剂,在健康和疾病状态下分别是刺激和抑制骨形成所不可或缺的分子。这些正成为开发骨质疏松症新型治疗药物的靶标分子。

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