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GATA2 基因突变致单倍型巨噬细胞激活综合征 1 例报告并文献复习

MonoMAC syndrome in a patient with a GATA2 mutation: case report and review of the literature.

机构信息

Division of Infectious Diseases, Department of Medicine, New York Medical College, Valhalla 10595, USA.

出版信息

Clin Infect Dis. 2013 Sep;57(5):697-9. doi: 10.1093/cid/cit368. Epub 2013 May 31.

DOI:10.1093/cid/cit368
PMID:23728141
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3739466/
Abstract

We report a case of MonoMAC syndrome in a patient with a GATA2 mutation and discuss the manifestations, diagnosis, and treatment of this novel immunodeficiency disorder.

摘要

我们报告了一例 GATA2 突变患者的 MonoMAC 综合征，并讨论了这种新型免疫缺陷病的表现、诊断和治疗。

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