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一例慢性期慢性髓性白血病中出现的新型 5 向易位 t(9;11;13;19;22)。

A novel 5-way translocation t(9;11;13;19;22) in a case of chronic-phase chronic myeloid leukemia.

机构信息

National Institute of Immunohaematology (ICMR), Mumbai, Maharashtra 400012, India.

出版信息

Hum Pathol. 2013 Oct;44(10):2365-9. doi: 10.1016/j.humpath.2013.02.021. Epub 2013 Jun 4.

DOI:10.1016/j.humpath.2013.02.021
PMID:23759653
Abstract

Chronic myeloid leukemia (CML) is a hematopoietic stem cell disorder that occurs because of t(9;22)(q34;q11) translocations. Complex translocations have been reported in CML. We report a novel 5-way translocation 46,XY,t(9;11;13;19;22)(9q34.12;11p11.12;13q21.31;19q13.12;22q11.21) using GTG banding, fluorescence in situ hybridization, and spectral karyotyping in a case of chronic-phase CML. Molecular analysis revealed the presence of 2 types of transcripts (b3a2, b2a2). The patient was responding to the imatinib treatment. However, the patient needs to be carefully monitored at various intervals.

摘要

慢性髓细胞白血病(CML)是一种造血干细胞疾病,是由于 t(9;22)(q34;q11) 易位引起的。在 CML 中已经报道了复杂的易位。我们报告了一例新型的 5 向易位 46,XY,t(9;11;13;19;22)(9q34.12;11p11.12;13q21.31;19q13.12;22q11.21),使用 GTG 带,荧光原位杂交和光谱核型分析在慢性期 CML 的病例中。分子分析显示存在 2 种转录本(b3a2,b2a2)。该患者对伊马替尼治疗有反应。但是,需要在不同的时间间隔内仔细监测患者。

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