• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Different molecular consequences of frameshift mutations in the ANTXR2 gene.

作者信息

Rampoldi Luca

机构信息

San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.

出版信息

Hum Mutat. 2013 Jul;34(7):v. doi: 10.1002/humu.22190.

DOI:10.1002/humu.22190
PMID:23780735
Abstract
摘要

相似文献

1
Different molecular consequences of frameshift mutations in the ANTXR2 gene.
Hum Mutat. 2013 Jul;34(7):v. doi: 10.1002/humu.22190.
2
In-depth analysis of hyaline fibromatosis syndrome frameshift mutations at the same site reveal the necessity of personalized therapy.深入分析同一位置的透明纤维瘤病综合征移码突变揭示了个性化治疗的必要性。
Hum Mutat. 2013 Jul;34(7):1005-17. doi: 10.1002/humu.22324. Epub 2013 Apr 19.
3
Infantile Systemic Hyalinosis with Mutation in ANTXR2.
Indian J Pediatr. 2016 Nov;83(11):1356-1357. doi: 10.1007/s12098-015-1990-1. Epub 2016 Jan 25.
4
Infantile systemic hyalinosis in an Iranian family with a mutation in the CMG2/ANTXR2 gene.一个伊朗家庭中患有婴儿系统性透明变性，其CMG2/ANTXR2基因发生突变。
Clin Exp Dermatol. 2015 Aug;40(6):636-9. doi: 10.1111/ced.12616. Epub 2015 Mar 7.
5
The genetic basis of hyaline fibromatosis syndrome in patients from a consanguineous background: a case series.近亲背景患者的透明纤维瘤病综合征的遗传基础：病例系列
BMC Med Genet. 2018 May 25;19(1):87. doi: 10.1186/s12881-018-0581-1.
6
Hyaline fibromatosis syndrome resulting from a new homozygous missense mutation, p.Gly116Val, in ANTXR2.
J Dermatol. 2013 Aug;40(8):677-8. doi: 10.1111/1346-8138.12182. Epub 2013 Jun 5.
7
Hyaline Fibromatosis Syndrome: A Novel Mutation and Recurrent Founder Mutation in the CMG2/ANTXR2 Gene.透明纤维瘤病综合征：CMG2/ANTXR2基因中的一种新型突变和复发性始祖突变
Acta Derm Venereol. 2017 Jan 4;97(1):108-109. doi: 10.2340/00015555-2459.
8
[Identification of novel compound heterozygous mutations in the ANTXR2 gene in a Chinese patient with juvenile hyaline fibromatosis].[一名中国青少年透明纤维瘤病患者ANTXR2基因新型复合杂合突变的鉴定]
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2017 Dec 10;34(6):866-869. doi: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.018.
9
Novel variation in ANTXR2 gene causing hyaline fibromatosis syndrome: A report from India.ANTXR2基因的新型变异导致透明纤维瘤病综合征：来自印度的报告。
Congenit Anom (Kyoto). 2021 Jul;61(4):140-141. doi: 10.1111/cga.12414. Epub 2021 Mar 23.
10
Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation.透明纤维瘤病综合征的临床特点及新型突变的鉴定。
Mol Genet Genomic Med. 2020 Jun;8(6):e1203. doi: 10.1002/mgg3.1203. Epub 2020 Mar 20.