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Antithrombin Rybnik: a new point mutation (nt 683 G>T) associated with type I antithrombin deficiency in a patient with venous thromboembolism and recurrent superficial venous thrombosis.

作者信息

Szymańska Magdalena, Alhenc-Gelas Martine, Undas Anetta

出版信息

Blood Coagul Fibrinolysis. 2013 Jul;24(5):579-80. doi: 10.1097/MBC.0b013e32835ef7b3.

DOI:10.1097/MBC.0b013e32835ef7b3
PMID:23807486
Abstract
摘要

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Antithrombin Rybnik: a new point mutation (nt 683 G>T) associated with type I antithrombin deficiency in a patient with venous thromboembolism and recurrent superficial venous thrombosis.抗凝血酶雷布尼克：一种与静脉血栓栓塞和复发性浅静脉血栓形成患者的I型抗凝血酶缺乏相关的新点突变（核苷酸683 G>T）
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引用本文的文献

1
Identification and characterization of two SERPINC1 mutations causing congenital antithrombin deficiency.导致先天性抗凝血酶缺乏症的两个SERPINC1突变的鉴定与特征分析
Thromb J. 2023 Jan 9;21(1):3. doi: 10.1186/s12959-022-00443-6.