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Non-lethal non-mosaic male with Conradi-Hunermann syndrome caused by a novel EBP c.356T>G mutation.

作者信息

Bode Harald, Galm Christoph, Hummler Helmut, Teller Christopher, Haas Dorothea, Gencik Martin

机构信息

Division of Social Pediatrics and Child Neurology, University Childrens's Hospital, Frauensteige 10, D-89077 Ulm, Germany.

出版信息

Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2385-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35985. Epub 2013 Jul 12.

DOI:10.1002/ajmg.a.35985
PMID:23852825
Abstract
摘要

相似文献

1
Non-lethal non-mosaic male with Conradi-Hunermann syndrome caused by a novel EBP c.356T>G mutation.由新型EBP基因c.356T>G突变引起的非致死性非镶嵌型Conradi-Hunermann综合征男性患者。
Am J Med Genet A. 2013 Sep;161A(9):2385-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35985. Epub 2013 Jul 12.
2
A case of Conradi-Hünermann-Happle syndrome with typical clinical manifestations confirmed by genetic mutation analysis.1例经基因突变分析确诊的具有典型临床表现的康拉迪-许纳曼-哈珀综合征病例。
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2021 Nov-Dec;87(6):892. doi: 10.25259/IJDVL_876_20.
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Two novel EBP mutations in Conradi-Hünermann-Happle syndrome.康拉迪-许纳曼-哈普勒综合征中的两种新型EBP突变。
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引用本文的文献

1
A Novel EBP c.452A>G Mutation Identified in a Girl with Conradi-Hünermann-Happle Syndrome Presenting with Hydronephrosis.在一名患有先天性点状软骨发育不良综合征并伴有肾积水的女孩中发现一种新型EBP基因c.452A>G突变。
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Eur J Hum Genet. 2018 Dec;26(12):1784-1790. doi: 10.1038/s41431-018-0217-0. Epub 2018 Aug 22.
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TM6SF2 and MAC30, new enzyme homologs in sterol metabolism and common metabolic disease.TM6SF2和MAC30，固醇代谢及常见代谢疾病中的新型酶同源物。
Front Genet. 2014 Dec 11;5:439. doi: 10.3389/fgene.2014.00439. eCollection 2014.