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Case of Conradi-Hünermann-Happle syndrome due to a nonsense mutation of c.245G>A (p.W82*).

作者信息

Satake Mao, Kudo Kyoko, Sasaki Takashi, Furue Masutaka, Kubo Akiharu

机构信息

Department of Dermatology, Fukuoka Children's Hospital, Fukuoka, Japan.

Center for Supercentenarian Medical Research, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

出版信息

J Dermatol. 2019 Aug;46(8):e296-e298. doi: 10.1111/1346-8138.14836. Epub 2019 Feb 27.

DOI:10.1111/1346-8138.14836
PMID:30809841
Abstract
摘要

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1
Case of Conradi-Hünermann-Happle syndrome due to a nonsense mutation of c.245G>A (p.W82*).因c.245G>A（p.W82*）无义突变导致的康拉迪-许纳曼-哈普尔综合征病例。
J Dermatol. 2019 Aug;46(8):e296-e298. doi: 10.1111/1346-8138.14836. Epub 2019 Feb 27.
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引用本文的文献

1
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Appl Clin Genet. 2025 May 14;18:63-72. doi: 10.2147/TACG.S513953. eCollection 2025.