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Hutchinson-Gilford progeria: familial occurrence.

作者信息

Parkash H, Sidhu S S, Raghavan R, Deshmukh R N

机构信息

Department of Dental Surgery, All-India Institute of Medical Sciences, New Delhi.

出版信息

Am J Med Genet. 1990 Aug;36(4):431-3. doi: 10.1002/ajmg.1320360411.

DOI:10.1002/ajmg.1320360411
PMID:2389799
Abstract

We report on 2 brothers with Hutchinson-Gilford progeria. These patients have 2 unusual findings, i.e., marked resorption of the mandible along with loss of teeth in the elder sib and prolonged survival. Both sibs are still alive and active at the age of 32 and 24 years.

摘要

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1
Hutchinson-Gilford progeria: familial occurrence.
Am J Med Genet. 1990 Aug;36(4):431-3. doi: 10.1002/ajmg.1320360411.
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引用本文的文献

1
LMNA is mutated in Hutchinson-Gilford progeria (MIM 176670) but not in Wiedemann-Rautenstrauch progeroid syndrome (MIM 264090).核纤层蛋白A基因(LMNA)在哈钦森-吉尔福德早衰症(MIM 176670)中发生突变,但在维德曼-劳滕施特劳赫类早衰综合征(MIM 264090)中未发生突变。
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