Suppr超能文献

[一名具有18三体综合征表型的新生儿出现双非整倍体(X三体、18三体)]

[Double aneuploidy (trisomy X, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype].

作者信息

Pachajoa Harry

机构信息

Centro de Investigaciones en Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras, Universidad Icesi, Cali, Colombia.

出版信息

Arch Argent Pediatr. 2013 Jul-Aug;111(4):e101-4. doi: 10.5546/aap.2013.e101.

Abstract

We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48,XXX,+18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.

摘要

我们报告了一例患有双重三体综合征的新生儿女孩,其染色体核型为48,XXX,+18,具有爱德华兹综合征(18三体综合征)的表型。临床特征包括宫内生长迟缓、面部畸形、手指重叠的手、室间隔缺损、肺动脉狭窄和左足内翻。本文对相关文献进行了综述,并对先前报道的病例进行了讨论。

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