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唐氏综合征的两种罕见变异型：唐氏-特纳综合征和易位型（13；14）唐氏综合征：一例报告

Two Rare Variants of Down Syndrome: Down-Turner Syndrome and Down Syndrome with Translocation (13;14): A Case Report.

作者信息

Gumus Evren

机构信息

Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, University of Harran, Sanliurfa, Turkey.

出版信息

Iran J Public Health. 2019 Nov;48(11):2079-2082.

PMID:31970109
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6961197/
Abstract

In the present paper, we report two rare cases of Down syndrome (DS); mosaic Down-Turner syndrome and DS with rob (13;14). Patient 1 karyotype is mos 45,X[41] / 47, XX,+21[59] and patient 2 karyotype is 46, XY, rob (13;14)(q10;q10),+21. With these two unusual cases, we aimed to look at the most common numerical and structural chromosome anomalies from a different window and evaluate the phenotypic effect in the presence of different chromosomal anomalies. Our main goal is to evaluate the phenotypic characteristics of these two rare variants in the light of literature.

摘要

在本论文中，我们报告了两例罕见的唐氏综合征（DS）病例；嵌合型唐氏-特纳综合征和伴有罗伯逊易位（13；14）的唐氏综合征。患者1的核型为mos 45,X[41] / 47, XX,+21[59]，患者2的核型为46, XY, rob (13;14)(q10;q10),+21。通过这两例不同寻常的病例，我们旨在从一个不同的视角观察最常见的染色体数目和结构异常，并评估不同染色体异常情况下的表型效应。我们的主要目标是根据文献评估这两种罕见变异型的表型特征。

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