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塞尔维亚患者纯合子 CFTR 突变 c.1393-1G>A 所致轻度囊性纤维化的临床表现。

Clinical presentation of mild cystic fibrosis in a Serbian patient homozygous for the CFTR mutation c.1393-1G>A.

机构信息

Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Vojvode Stepe 444A, 11010 Belgrade, Serbia.

University Children's Hospital, Tirsova 10, 11000 Belgrade, Serbia.

出版信息

J Cyst Fibros. 2014 Jan;13(1):111-3. doi: 10.1016/j.jcf.2013.07.001. Epub 2013 Aug 8.

DOI:10.1016/j.jcf.2013.07.001
PMID:23933162
Abstract

We present a case of a 19-year old male with uncommon initial clinical cystic fibrosis (CF) presentation and a rare CFTR genotype, homozygote for c.1393-1G>A mutation (legacy name 1525-1G>A).

摘要

我们报告了 1 例不常见的初诊囊性纤维化（CF）临床表现的 19 岁男性病例，以及一种罕见的 CFTR 基因型，纯合子 c.1393-1G>A 突变（旧称 1525-1G>A）。

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