• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Hutchinson-Gilford progeria syndrome: report of 2 cases and a novel LMNA mutation of HGPS in China.

作者信息

Zhang Hui, Chen Xilan, Guo Yifeng, Liang Jianying, Tang Li, Yu Hong, Yao Zhirong

机构信息

Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, PR China.

出版信息

J Am Acad Dermatol. 2013 Oct;69(4):e175-6. doi: 10.1016/j.jaad.2011.07.002.

DOI:10.1016/j.jaad.2011.07.002
PMID:24034385
Abstract
摘要

相似文献

1
Hutchinson-Gilford progeria syndrome: report of 2 cases and a novel LMNA mutation of HGPS in China.哈钦森-吉尔福德早衰综合征:2例报告及中国1例新的哈钦森-吉尔福德早衰综合征的LMNA基因突变
J Am Acad Dermatol. 2013 Oct;69(4):e175-6. doi: 10.1016/j.jaad.2011.07.002.
2
A homozygous ZMPSTE24 null mutation in combination with a heterozygous mutation in the LMNA gene causes Hutchinson-Gilford progeria syndrome (HGPS): insights into the pathophysiology of HGPS.ZMPSTE24基因纯合无效突变与LMNA基因杂合突变共同导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征(HGPS):对HGPS病理生理学的见解。
Hum Mutat. 2006 Jun;27(6):524-31. doi: 10.1002/humu.20315.
3
Targeted transgenic expression of the mutation causing Hutchinson-Gilford progeria syndrome leads to proliferative and degenerative epidermal disease.导致哈钦森-吉尔福德早衰综合征的突变的靶向转基因表达会引发增殖性和退行性表皮疾病。
J Cell Sci. 2008 Apr 1;121(Pt 7):969-78. doi: 10.1242/jcs.022913. Epub 2008 Mar 11.
4
Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical findings in three patients carrying the G608G mutation in LMNA and review of the literature.哈钦森-吉尔福德早衰综合征:三名携带LMNA基因G608G突变患者的临床发现及文献综述
Br J Dermatol. 2007 Jun;156(6):1308-14. doi: 10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x. Epub 2007 Apr 25.
5
Hutchinson-Gilford progeria syndrome caused by an LMNA mutation: a case report.由LMNA基因突变引起的哈钦森-吉尔福德早衰综合征:一例报告。
Pediatr Dermatol. 2015 Mar-Apr;32(2):271-5. doi: 10.1111/pde.12406. Epub 2014 Dec 29.
6
Genome-scale expression profiling of Hutchinson-Gilford progeria syndrome reveals widespread transcriptional misregulation leading to mesodermal/mesenchymal defects and accelerated atherosclerosis.哈钦森-吉尔福德早衰综合征的全基因组表达谱分析揭示了广泛的转录失调,导致中胚层/间充质缺陷和动脉粥样硬化加速。
Aging Cell. 2004 Aug;3(4):235-43. doi: 10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x.
7
[Analysis of a case with typical Hutchinson-Gilford progeria syndrome with scleroderma-like skin changes and review of literature].[一例伴有硬皮病样皮肤改变的典型早老症综合征病例分析及文献复习]
Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2014 Feb;52(2):112-6.
8
p.S143F mutation in lamin A/C: a new phenotype combining myopathy and progeria.核纤层蛋白A/C中的p.S143F突变:一种合并肌病和早衰症的新表型。
Ann Neurol. 2005 Jan;57(1):148-51. doi: 10.1002/ana.20359.
9
Hutchinson-Gilford progeria syndrome.哈钦森-吉尔福德早衰综合征
Clin Genet. 2004 Nov;66(5):375-81. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00315.x.
10
[Hutchinson-Gilford progeria syndrome: clinical and molecular analysis in an African patient].[哈钦森-吉尔福德早衰综合征:一名非洲患者的临床与分子分析]
Rev Med Liege. 2007 Mar;62(3):155-8.

引用本文的文献

1
The clinical characteristics of Asian patients with classical-type Hutchinson-Gilford progeria syndrome.经典型早发型早衰症亚洲患者的临床特征。
J Hum Genet. 2017 Dec;62(12):1031-1035. doi: 10.1038/jhg.2017.90. Epub 2017 Sep 7.
2
Clinical and radiographic features of Hutchinson-Gilford progeria syndrome: A case report.早老症综合征的临床及影像学特征:一例报告
World J Clin Cases. 2014 Mar 16;2(3):67-71. doi: 10.12998/wjcc.v2.i3.67.