• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Adrenal function and MC1R gene analysis in a prepubertal girl with generalized hyperpigmentation: case report.

作者信息

Rojek Aleksandra, Niedziela Marek

机构信息

Department of Paediatric Endocrinology and Rheumatology, Molecular Endocrinology Laboratory, Poznan University of Medical Sciences, Poland.

出版信息

Arch Med Sci. 2013 Aug 30;9(4):761-4. doi: 10.5114/aoms.2012.32791. Epub 2013 Feb 28.

DOI:10.5114/aoms.2012.32791
PMID:24049543
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3776169/
Abstract
摘要
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5f3d/3776169/160130c46626/AMS-9-20132-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5f3d/3776169/160130c46626/AMS-9-20132-g001.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5f3d/3776169/160130c46626/AMS-9-20132-g001.jpg

相似文献

1
Adrenal function and MC1R gene analysis in a prepubertal girl with generalized hyperpigmentation: case report.一名青春期前全身色素沉着女孩的肾上腺功能及MC1R基因分析:病例报告
Arch Med Sci. 2013 Aug 30;9(4):761-4. doi: 10.5114/aoms.2012.32791. Epub 2013 Feb 28.
2
An atypical case of familial glucocorticoid deficiency without pigmentation caused by coexistent homozygous mutations in MC2R (T152K) and MC1R (R160W).一个非同寻常的家族性糖皮质激素缺乏症病例,其特征为 MC2R(T152K)和 MC1R(R160W)共存纯合突变,无色素沉着。
J Clin Endocrinol Metab. 2012 May;97(5):E771-4. doi: 10.1210/jc.2011-2414. Epub 2012 Feb 15.
3
Familial glucocorticoid deficiency presenting with hyperpigmentation, gigantism, and motor development delay: a case report.表现为色素沉着、巨人症和运动发育迟缓的家族性糖皮质激素缺乏症:一例报告
J Med Case Rep. 2019 Sep 4;13(1):280. doi: 10.1186/s13256-019-2206-5.
4
Neonatal hyperpigmentation: diagnosis of familial glucocorticoid deficiency with a novel mutation in the melanocortin-2 receptor gene.新生儿色素沉着:通过黑素皮质素-2受体基因的新突变诊断家族性糖皮质激素缺乏症
Pediatr Dermatol. 2014 Jan-Feb;31(1):e13-7. doi: 10.1111/pde.12247. Epub 2013 Nov 14.
5
A case report and literature review of vaginal bleeding in prepubertal girl.一例青春期前女孩阴道出血的病例报告及文献综述
Acta Paediatr. 2020 Oct;109(10):1944-1947. doi: 10.1111/apa.15479. Epub 2020 Aug 11.
6
Melanocortin 1 receptor (MC1R) polymorphisms' influence on size and dermoscopic features of nevi.黑素皮质素 1 受体 (MC1R) 多态性对痣的大小和皮肤镜特征的影响。
Pigment Cell Melanoma Res. 2018 Jan;31(1):39-50. doi: 10.1111/pcmr.12646. Epub 2017 Oct 17.
7
p53 regulates ERK1/2/CREB cascade via a novel SASH1/MAP2K2 crosstalk to induce hyperpigmentation.p53 通过一种新型的 SASH1/MAP2K2 串扰调控 ERK1/2/CREB 级联反应诱导过度色素沉着。
J Cell Mol Med. 2017 Oct;21(10):2465-2480. doi: 10.1111/jcmm.13168. Epub 2017 Apr 6.
8
Construction of MC1R and ASIP Eukaryotic Expression Vector and its Regulation of Plumage Color in Japanese Quail ().MC1R和ASIP真核表达载体的构建及其对日本鹌鹑羽色的调控()。
J Poult Sci. 2019 Apr 25;56(2):84-90. doi: 10.2141/jpsa.0180058.
9
A girl with cutaneous hyperpigmentation, café au lait spots and ring chromosome 15 without significant deletion.一名患有皮肤色素沉着、咖啡牛奶斑和15号环状染色体但无明显缺失的女孩。
Genet Couns. 2003;14(3):337-42.
10
Coal-black hyperpigmentation at birth in a child with congenital adrenal hypoplasia.一名患有先天性肾上腺发育不全的儿童出生时出现煤黑色色素沉着。
J Am Acad Dermatol. 1995 Aug;33(2 Pt 2):323-6. doi: 10.1016/0190-9622(95)91426-9.

本文引用的文献

1
Interactions between HERC2, OCA2 and MC1R may influence human pigmentation phenotype.HERC2、OCA2和MC1R之间的相互作用可能会影响人类色素沉着表型。
Ann Hum Genet. 2009 Mar;73(2):160-70. doi: 10.1111/j.1469-1809.2009.00504.x. Epub 2009 Feb 4.
2
Linkage of a locus determining familial progressive hyperpigmentation (FPH) to chromosome 19p13.1-pter in a Chinese family.
Eur J Dermatol. 2006 May-Jun;16(3):246-50.
3
Novel autosomal recessive progressive hyperpigmentation syndrome.新型常染色体隐性进行性色素沉着综合征。
Am J Med Genet A. 2005 Jun 1;135(2):195-9. doi: 10.1002/ajmg.a.30668.
4
The genetics of sun sensitivity in humans.人类对阳光敏感的遗传学。
Am J Hum Genet. 2004 Nov;75(5):739-51. doi: 10.1086/425285. Epub 2004 Sep 15.
5
Progressive hyperpigmentation and generalized lentiginosis without associated systemic symptoms: a rare hereditary pigmentation disorder in south-east Germany.进行性色素沉着和泛发性雀斑样痣且无相关全身症状:德国东南部一种罕见的遗传性色素沉着障碍。
Acta Derm Venereol. 2004;84(1):57-60. doi: 10.1080/00015550310005780.
6
The color loci of mice--a genetic century.小鼠的毛色基因座——一个遗传学的世纪。
Pigment Cell Res. 2003 Aug;16(4):333-44. doi: 10.1034/j.1600-0749.2003.00067.x.
7
The melanocortin-1-receptor gene is the major freckle gene.促黑素细胞激素-1-受体基因是主要的雀斑基因。
Hum Mol Genet. 2001 Aug 1;10(16):1701-8. doi: 10.1093/hmg/10.16.1701.
8
Human pigmentation genetics: the difference is only skin deep.人类色素沉着遗传学:差异仅在皮肤表面。
Bioessays. 1998 Sep;20(9):712-21. doi: 10.1002/(SICI)1521-1878(199809)20:9<712::AID-BIES4>3.0.CO;2-I.
9
Melanocortin 1 receptor variants in an Irish population.爱尔兰人群中的黑皮质素1受体变体
J Invest Dermatol. 1998 Jul;111(1):119-22. doi: 10.1046/j.1523-1747.1998.00252.x.
10
Characterization of melanocyte stimulating hormone receptor variant alleles in twins with red hair.红发双胞胎中促黑素细胞激素受体变异等位基因的特征分析。
Hum Mol Genet. 1997 Oct;6(11):1891-7. doi: 10.1093/hmg/6.11.1891.