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Extensive postzygotic mosaicism for a novel keratin 10 mutation in epidermolytic ichthyosis.

作者信息

Kiritsi Dimitra, Nanda Arti, Kohlhase Jürgen, Bernhard Carsten, Bruckner-Tuderman Leena, Happle Rudolf, Has Cristina

机构信息

Department of Dermatology, University Medical Center, Freiburg, Germany.

出版信息

Acta Derm Venereol. 2014 May;94(3):346-8. doi: 10.2340/00015555-1695.

DOI:10.2340/00015555-1695
PMID:24096702
Abstract
摘要

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1
Extensive postzygotic mosaicism for a novel keratin 10 mutation in epidermolytic ichthyosis.表皮松解性鱼鳞病中一种新的角蛋白10突变的广泛合子后镶嵌现象。
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引用本文的文献

1
A six-attribute classification of genetic mosaicism.六种属性的遗传嵌合体分类。
Genet Med. 2020 Nov;22(11):1743-1757. doi: 10.1038/s41436-020-0877-3. Epub 2020 Jul 14.