• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Generalized epidermolytic hyperkeratosis in two unrelated children from parents with localized linear form, and prenatal diagnosis.

作者信息

Chassaing Nicolas, Kanitakis Jean, Sportich Stéphanie, Cordier-Alex Marie-Pierre, Titeux Matthias, Calvas Patrick, Claudy Alain, Berbis P, Hovnanian Alain

出版信息

J Invest Dermatol. 2006 Dec;126(12):2715-7. doi: 10.1038/sj.jid.5700553. Epub 2006 Sep 21.

DOI:10.1038/sj.jid.5700553
PMID:16990804
Abstract
摘要

相似文献

1
Generalized epidermolytic hyperkeratosis in two unrelated children from parents with localized linear form, and prenatal diagnosis.两名来自患有局限性线状型疾病父母的非亲缘关系儿童的全身性表皮松解性角化过度及产前诊断。
J Invest Dermatol. 2006 Dec;126(12):2715-7. doi: 10.1038/sj.jid.5700553. Epub 2006 Sep 21.
2
[Generalized skin change in a newborn infant: infectious, genetic or autoimmune cause? Epidermolytic ichthyosis].
MMW Fortschr Med. 2013 Mar 7;155(4):5, 72. doi: 10.1007/s15006-013-0196-6.
3
Extensive Post-zygotic Mosaicism of KRT1 or KRT10 Mutation Mimicking Classical Epider-molytic Ichthyosis.模仿经典表皮松解性鱼鳞病的KRT1或KRT10突变的广泛合子后镶嵌现象。
Acta Derm Venereol. 2017 Mar 10;97(3):387-388. doi: 10.2340/00015555-2542.
4
Bullous ichthyosiform erythroderma in a child born to a parent with systematized linear epidermolytic hyperkeratosis.父母一方患有系统性线状表皮松解性角化过度症的患儿发生大疱性鱼鳞病样红皮病。
Int J Dermatol. 2009 Feb;48(2):215-7. doi: 10.1111/j.1365-4632.2009.03569.x.
5
Generalized and naevoid epidermolytic ichthyosis in Denmark: clinical and mutational findings.丹麦泛发性和斑状表皮松解性鱼鳞病:临床和基因突变发现。
Acta Derm Venereol. 2013 May;93(3):309-13. doi: 10.2340/00015555-1447.
6
Epidermolytic Acanthoma of the Genitalia Does Not Show Mutations in KRT1 or KRT10.
Am J Dermatopathol. 2016 Feb;38(2):164-5. doi: 10.1097/DAD.0000000000000359.
7
Extensive postzygotic mosaicism for a novel keratin 10 mutation in epidermolytic ichthyosis.表皮松解性鱼鳞病中一种新的角蛋白10突变的广泛合子后镶嵌现象。
Acta Derm Venereol. 2014 May;94(3):346-8. doi: 10.2340/00015555-1695.
8
[Case no. 7. Bullous dermatosis].[病例7. 大疱性皮肤病]
Ann Pathol. 2013 Jun;33(3):207-10. doi: 10.1016/j.annpat.2013.04.007. Epub 2013 May 30.
9
A Child with Epidermolytic Ichthyosis from a Parent with Epidermolytic Nevus: Risk Evaluation of Transmission from Mosaic to Germline.一名患有表皮松解性鱼鳞病的儿童,其父母一方患有表皮松解性痣:从嵌合体向生殖系传递的风险评估。
J Invest Dermatol. 2017 Sep;137(9):2024-2026. doi: 10.1016/j.jid.2017.04.036. Epub 2017 May 19.
10
Epidcermolytic hyperkeratosis: a case report.表皮松解性角化过度症:一例报告。
J Indian Med Assoc. 2009 Mar;107(3):171-2.

引用本文的文献

1
First Case of Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses.表皮松解性汗孔角化症 26 例及相关角蛋白病鱼鳞癣的新的临床和遗传学发现。
Int J Mol Sci. 2020 Oct 18;21(20):7707. doi: 10.3390/ijms21207707.
2
Epidermolytic Nevus: An Instance of Mosaic Epidermolytic Ichthyosis.表皮松解性痣:一例嵌合型表皮松解性鱼鳞病
Indian Dermatol Online J. 2020 Mar 9;11(2):272-273. doi: 10.4103/idoj.IDOJ_254_19. eCollection 2020 Mar-Apr.
3
Gene expression profiling in pachyonychia congenita skin.
先天性厚甲症皮肤中的基因表达谱分析。
J Dermatol Sci. 2015 Mar;77(3):156-65. doi: 10.1016/j.jdermsci.2015.01.001. Epub 2015 Jan 14.
4
A Novel non-sense Mutation in Keratin 10 Causes a Familial Case of Recessive Epidermolytic Ichthyosis.角蛋白10中的一种新型无义突变导致一例家族性隐性遗传性大疱性表皮松解型鱼鳞病。
Mol Genet Genomic Med. 2013 Jul 1;1(2):108-112. doi: 10.1002/mgg3.6.
5
The molecular basis of human keratin disorders.人类角蛋白疾病的分子基础。
Hum Genet. 2009 May;125(4):355-73. doi: 10.1007/s00439-009-0646-5. Epub 2009 Feb 27.