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GAPO syndrome with deafness: new feature or incidental finding?

作者信息

Aggarwal Shagun, Uttarilli Anusha, Dalal Ashwin B

机构信息

Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Diagnostic Division Department of Medical Genetics, Nizam's Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2013 Oct;22(4):161-163. doi: 10.1097/MCD.0000000000000008.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000008
PMID:24326960
Abstract
摘要

相似文献

1
GAPO syndrome with deafness: new feature or incidental finding?伴有耳聋的GAPO综合征：新特征还是偶然发现？
Clin Dysmorphol. 2013 Oct;22(4):161-163. doi: 10.1097/MCD.0000000000000008.
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Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2017 Nov;124(5):e261-e265. doi: 10.1016/j.oooo.2017.07.009. Epub 2017 Aug 4.

引用本文的文献

1
Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome.全外显子组测序在患有GAPO综合征的家族中鉴定出ANTXR1基因的三个新突变。
Am J Med Genet A. 2014 Sep;164A(9):2328-34. doi: 10.1002/ajmg.a.36678. Epub 2014 Jul 14.