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Changing facial features in a child with GAPO syndrome caused by novel mutation in the ANTXR1 gene and uniparental disomy of chromosome 2.

作者信息

Smigiel Robert, Rozensztrauch Anna, Walczak Anna, Rydzanicz Małgorzata, Stawinski Piotr, Berghausen-Mazur Marta, Kostrzewa Grażyna, Sasiadek Malgorzata, Ploski Rafal

机构信息

Departments of Paediatrics and Rare Disorders.

Neonatology.

出版信息

Clin Dysmorphol. 2019 Oct;28(4):211-214. doi: 10.1097/MCD.0000000000000292.

DOI:10.1097/MCD.0000000000000292
PMID:31425299
Abstract
摘要

相似文献

1
Changing facial features in a child with GAPO syndrome caused by novel mutation in the ANTXR1 gene and uniparental disomy of chromosome 2.由ANTXR1基因新突变和2号染色体单亲二体导致的GAPO综合征患儿面部特征的改变。
Clin Dysmorphol. 2019 Oct;28(4):211-214. doi: 10.1097/MCD.0000000000000292.
2
Whole exome sequencing identifies three novel mutations in ANTXR1 in families with GAPO syndrome.全外显子组测序在患有GAPO综合征的家族中鉴定出ANTXR1基因的三个新突变。
Am J Med Genet A. 2014 Sep;164A(9):2328-34. doi: 10.1002/ajmg.a.36678. Epub 2014 Jul 14.
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GAPO syndrome: a novel variant in ANTXR1 gene.GAPO 综合征：ANTXR1 基因的一种新型变异。
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引用本文的文献

1
Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 2 Leading to Homozygous Variants in and : A Case Report and Review of the UPD2 Literature.2号染色体单亲二倍体导致和基因纯合变异：一例报告及单亲二倍体2文献综述
Glob Med Genet. 2024 Mar 26;11(1):100-112. doi: 10.1055/s-0044-1785442. eCollection 2024 Jan.