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由于基因SLC30A2（锌转运体-2）中的一种新的常染色体显性突变导致的短暂性新生儿锌缺乏症。

Transient neonatal zinc deficiency due to a new autosomal dominant mutation in gene SLC30A2 (ZnT-2).

作者信息

Lova Navarro Miguel, Vera Casaño Angel, Benito López Carmen, Fernández Ballesteros María D, Godoy Díaz Daniel J, Crespo Erchiga Antonio, Romero Brufau Santiago

机构信息

Department of Dermatology, Hospital Materno-Infantil, Complejo Hospitalario Carlos Haya, Málaga, Spain.

出版信息

Pediatr Dermatol. 2014 Mar-Apr;31(2):251-2. doi: 10.1111/pde.12257. Epub 2014 Jan 23.

DOI:10.1111/pde.12257
PMID:24456035
Abstract

Transient neonatal zinc deficiency (TNZD) has a clinical presentation similar to that of acrodermatitis enteropathica but is caused by a low zinc concentration in maternal breast milk. TNZD becomes clinically evident during breastfeeding and is resolved by weaning and the introduction of complementary nutrition. We present a 4-month-old girl with TNZD due to a new autosomal dominant mutation (663delC) in the maternal SLC30A2 gene not previously described in the literature.

摘要

短暂性新生儿锌缺乏症（TNZD）的临床表现与肠病性肢端皮炎相似，但由母乳中锌浓度低引起。TNZD在母乳喂养期间临床上变得明显，并通过断奶和引入补充营养得以解决。我们报告一名4个月大的患有TNZD的女孩，其病因是母亲的SLC30A2基因出现一种新的常染色体显性突变（663delC），该突变在文献中未曾描述过。

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