• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

[Severe pulmonary hypertension: initial manifestation of a new deficiency of the lipoic acid metabolism].

作者信息

Lacasa Maseri Andrea, Yun Castilla Cristina, Mota Ybancos Jose Luis, Rodríguez-Pombo Pilar

机构信息

Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Materno-Infantil (Carlos Haya), Málaga, España.

Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Materno-Infantil (Carlos Haya), Málaga, España.

出版信息

Med Clin (Barc). 2014 Nov 7;143(9):423-4. doi: 10.1016/j.medcli.2013.12.014. Epub 2014 Mar 11.

DOI:10.1016/j.medcli.2013.12.014
PMID:24636016
Abstract
摘要

相似文献

1
[Severe pulmonary hypertension: initial manifestation of a new deficiency of the lipoic acid metabolism].[重度肺动脉高压：硫辛酸代谢新缺陷的初始表现]
Med Clin (Barc). 2014 Nov 7;143(9):423-4. doi: 10.1016/j.medcli.2013.12.014. Epub 2014 Mar 11.
2
Pulmonary hypertension in a child with mitochondrial A3243G point mutation.一名患有线粒体A3243G点突变儿童的肺动脉高压
Brain Dev. 2012 Nov;34(10):866-8. doi: 10.1016/j.braindev.2012.02.011. Epub 2012 Mar 26.
3
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1: An unusual cause of developmental pulmonary hypertension.多系统线粒体功能障碍综合征 1：发育性肺动脉高压的不常见病因。
Am J Med Genet A. 2020 Apr;182(4):755-761. doi: 10.1002/ajmg.a.61491. Epub 2020 Jan 22.
4
Clinical, radiological, biochemical and molecular characterization of a new case with multiple mitochondrial dysfunction syndrome due to IBA57: Lysine and tryptophan metabolites as potential biomarkers.多系统线粒体功能障碍综合征新病例的临床、放射学、生化和分子特征：IBA57 赖氨酸和色氨酸代谢物作为潜在的生物标志物。
Mol Genet Metab. 2023 Sep-Oct;140(1-2):107710. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107710. Epub 2023 Oct 20.
5
Pulmonary hypertension--a new manifestation of mitochondrial disease.肺动脉高压——线粒体疾病的一种新表现。
J Inherit Metab Dis. 2005;28(6):1081-9. doi: 10.1007/s10545-005-4484-x.
6
Protein expression profiles in patients carrying NFU1 mutations. Contribution to the pathophysiology of the disease.NFU1 基因突变患者的蛋白表达谱。对疾病发病机制的贡献。
J Inherit Metab Dis. 2013 Sep;36(5):841-7. doi: 10.1007/s10545-012-9565-z. Epub 2012 Nov 22.
7
Pulmonary hypertension as a manifestation of mitochondrial disease: A case report and review of the literature.肺动脉高压作为线粒体疾病的一种表现：一例病例报告及文献综述
Medicine (Baltimore). 2017 Nov;96(46):e8716. doi: 10.1097/MD.0000000000008716.
8
Clinical Reasoning: A 12-month-old child with hypotonia and developmental delays.临床推理：一名患有肌张力减退和发育迟缓的12个月大儿童。
Neurology. 2020 Jul 28;95(4):184-187. doi: 10.1212/WNL.0000000000009912. Epub 2020 Jul 15.
9
Mitochondrial complex I deficiency caused by a deleterious NDUFA11 mutation.由有害的 NDUFA11 突变引起的线粒体复合体 I 缺乏症。
Ann Neurol. 2008 Mar;63(3):405-8. doi: 10.1002/ana.21332.
10
Primary pulmonary hypertension as a manifestation of adult multi-system mitochondrial disorder.原发性肺动脉高压作为成人多系统线粒体疾病的一种表现。
Yonsei Med J. 2009 Apr 30;50(2):307-8. doi: 10.3349/ymj.2009.50.2.307.