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常染色体隐性遗传成人发病小脑共济失调伴 STUB1 突变。

Autosomal recessive cerebellar ataxia of adult onset due to STUB1 mutations.

机构信息

From Hôpital Erasme (C.D., N.S., R.v.H., M.A., M.P.), Université Libre de Bruxelles (C.D., S.D., M.R., M.P.); and Algemeen Ziekenhuis Sint-Jan (M.D.), Brugge, Belgium.

出版信息

Neurology. 2014 May 13;82(19):1749-50. doi: 10.1212/WNL.0000000000000416. Epub 2014 Apr 9.

DOI:10.1212/WNL.0000000000000416
PMID:24719489
Abstract

Autosomal recessive ataxias affect about 1 person in 20,000. Friedreich ataxia accounts for one-third of the cases in Caucasians; the others are due to a growing list of very rare molecular defects, including mild forms of metabolic diseases. In nearly 50%, the genetic cause remains undetermined.

摘要

常染色体隐性共济失调症的发病率约为每 20000 人中有 1 人。弗里德里希共济失调症占高加索人群病例的三分之一；其他病例则是由于越来越多的非常罕见的分子缺陷引起的，包括代谢疾病的轻度形式。近 50%的病例，其遗传原因仍未确定。

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