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一位早发性扩张型心肌病的贝克型肌营养不良症患者的新型 dystrophin 缺失突变。

A novel dystrophin deletion mutation in a becker muscular dystrophy patient with early-onset dilated cardiomyopathy.

机构信息

Department of Cardiology, Peking Union Medical College Hospital, Beijing, China.

Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Beijing, China.

出版信息

Can J Cardiol. 2014 Aug;30(8):956.e1-3. doi: 10.1016/j.cjca.2014.05.002. Epub 2014 May 6.

DOI:10.1016/j.cjca.2014.05.002
PMID:24996370
Abstract

Becker muscular dystrophy (BMD) is a rare cause of dilated cardiomyopathy (DCM). We present a 23-year-old patient with BMD and early-onset DCM in whom cardiovascular magnetic resonance showed extensive myocardial late gadolinium enhancement and previously unreported findings of subepicardial fat infiltration in the lateral wall. In addition, this patient carried a rare mutation of dystrophin gene that might be a new genetic predisposition to early-onset DCM in BMD.

摘要

贝克肌营养不良症(BMD)是扩张型心肌病(DCM)的罕见病因。我们报告了一例 23 岁的 BMD 合并早发性 DCM 患者,心血管磁共振显示广泛的心肌晚期钆增强和以前未报道的外侧壁心外膜下脂肪浸润的发现。此外,该患者携带一种罕见的肌营养不良蛋白基因突变,这可能是 BMD 早发性 DCM 的新遗传易感性。

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