进行性小头畸形由QARS基因的复合杂合突变引起。
Progressive microcephaly is caused by compound-heterozygous mutations in QARS.
作者信息
Waltl S
机构信息
Department of Medical Genetics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada.
出版信息
Clin Genet. 2014 Dec;86(6):508-9. doi: 10.1111/cge.12457. Epub 2014 Aug 15.
PMID:25041233
Abstract
Mutations in QARS, encoding glutaminyl-tRNA synthetase, cause progressive microcephaly, cerebral-cerebellar atrophy, and intractable seizures Zhang et al. (2014) The American Journal of Human Genetics;94(4):547-558.
摘要
编码谷氨酰胺-tRNA合成酶的QARS基因突变会导致进行性小头畸形、大脑小脑萎缩和难治性癫痫（张等人，2014年，《美国人类遗传学杂志》；94(4):547 - 558）。
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