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家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症：组建混合家庭。

fHLH: becoming a blended family.

作者信息

Allen Carl E, McClain Kenneth L

机构信息

BAYLOR COLLEGE OF MEDICINE.

出版信息

Blood. 2014 Aug 21;124(8):1210-1. doi: 10.1182/blood-2014-06-582791.

DOI:10.1182/blood-2014-06-582791
PMID:25147377
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4141507/
Abstract

In this issue of Zhang et al from Cincinnati Children’s Hospital report the occurrence of presumably synergistic single heterozygous mutations in two genes involved in cytotoxic function of lymphocytes and natural killer (NK) cells in patients with hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH), representing a previously unrecognized form of inheritance for this condition.

摘要

在本期杂志中，来自辛辛那提儿童医院的张等人报告了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）患者中，参与淋巴细胞和自然杀伤（NK）细胞细胞毒性功能的两个基因发生了可能具有协同作用的单杂合突变，这代表了该病症一种此前未被认识到的遗传形式。