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Localised Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa with a Novel de Novo Mutation in COL7A1 Diagnosed by Next-generation Sequencing.

作者信息

Nagai Makoto, Nagai Hiroshi, Tominaga Chiharu, Sakaguchi Yoshiko, Jitsukawa Orie, Ohgo Noriko, Nishigori Chikako, Yamanishi Kiyofumi

机构信息

Department of Dermatology, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Hyogo, Japan.

出版信息

Acta Derm Venereol. 2015 May;95(5):629-31. doi: 10.2340/00015555-2019.

DOI:10.2340/00015555-2019
PMID:25425313
Abstract
摘要

相似文献

1
Localised Dominant Dystrophic Epidermolysis Bullosa with a Novel de Novo Mutation in COL7A1 Diagnosed by Next-generation Sequencing.通过下一代测序诊断出的伴有COL7A1基因新发突变的局限性显性营养不良性大疱性表皮松解症。
Acta Derm Venereol. 2015 May;95(5):629-31. doi: 10.2340/00015555-2019.
2
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7
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引用本文的文献

1
Epidermolysis bullosa.大疱性表皮松解症。
Nat Rev Dis Primers. 2020 Sep 24;6(1):78. doi: 10.1038/s41572-020-0210-0.
2
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Medicine (Baltimore). 2018 Dec;97(49):e13225. doi: 10.1097/MD.0000000000013225.