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Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype.

作者信息

Jamuar Saumya S, Duzkale Hatice, Duzkale Neslihan, Zhang Chengsheng, High Frances A, Kaban Leonard, Bhattacharya Soma, Crandall Barbara, Kantarci Sibel, Stoler Joan M, Lin Angela E

机构信息

Harvard Medical School Genetics Training Program, Boston, Massachussetts.

Department of Paediatric Medicine, KK Women's and Children's Hospital, Singapore.

出版信息

Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1400-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36848. Epub 2015 Apr 2.

DOI:10.1002/ajmg.a.36848
PMID:25846266
Abstract
摘要

相似文献

1
Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype.8q22.1染色体缺失是纳布卢斯面具样面部综合征的关键区域：另外4例病例支持遗传修饰因子在该表型表现中的作用。
Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1400-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36848. Epub 2015 Apr 2.
2
Refinement of the 8q22.1 microdeletion critical region associated with Nablus mask-like facial syndrome.与纳布卢斯面具样面部综合征相关的8q22.1微缺失关键区域的细化。
Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):259-63. doi: 10.1002/ajmg.a.36163. Epub 2013 Nov 20.
3
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Am J Med Genet A. 2013 Jan;161A(1):162-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35614. Epub 2012 Dec 13.
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Clin Genet. 2017 Feb;91(2):339-343. doi: 10.1111/cge.12840. Epub 2016 Sep 29.

引用本文的文献

1
A framework for the evaluation of patients with congenital facial weakness.先天性面肌无力患者评估框架。
Orphanet J Rare Dis. 2021 Apr 7;16(1):158. doi: 10.1186/s13023-021-01736-1.
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