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A case of Nablus mask-like facial syndrome with autism spectrum disorders.

作者信息

Akaltun İsmail, Kara Tayfun

机构信息

Department of Child and Adolescent Psychiatry, Gaziantep Dr Ersin Arslan Training and Research Hospital, Gaziantep.

Department of Child and Adolescent Psychiatry, University of Health Sciences, Bakirkoy Dr Sadi Konuk Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.

出版信息

Psychiatr Genet. 2018 Aug;28(4):75. doi: 10.1097/YPG.0000000000000198.

DOI:10.1097/YPG.0000000000000198
PMID:29957742
Abstract
摘要

相似文献

1
A case of Nablus mask-like facial syndrome with autism spectrum disorders.
Psychiatr Genet. 2018 Aug;28(4):75. doi: 10.1097/YPG.0000000000000198.
2
Refinement of the 8q22.1 microdeletion critical region associated with Nablus mask-like facial syndrome.与纳布卢斯面具样面部综合征相关的8q22.1微缺失关键区域的细化。
Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):259-63. doi: 10.1002/ajmg.a.36163. Epub 2013 Nov 20.
3
A new case of 8q22.1 microdeletion restricts the critical region for Nablus mask-like facial syndrome.一个新的 8q22.1 微缺失病例限制了纳布卢斯面具样面综合征的关键区域。
Am J Med Genet A. 2013 Jan;161A(1):162-5. doi: 10.1002/ajmg.a.35614. Epub 2012 Dec 13.
4
Nablus mask-like facial syndrome: deletion of chromosome 8q22.1 is necessary but not sufficient to cause the phenotype.纳布卢斯面具样面容综合征：8q22.1 号染色体缺失是致病的必要但非充分条件。
Am J Med Genet A. 2012 Sep;158A(9):2091-9. doi: 10.1002/ajmg.a.35446. Epub 2012 Jul 20.
5
Deletion of chromosome 8q22.1, a critical region for Nablus mask-like facial syndrome: four additional cases support a role of genetic modifiers in the manifestation of the phenotype.8q22.1染色体缺失是纳布卢斯面具样面部综合征的关键区域：另外4例病例支持遗传修饰因子在该表型表现中的作用。
Am J Med Genet A. 2015 Jun;167(6):1400-5. doi: 10.1002/ajmg.a.36848. Epub 2015 Apr 2.
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Am J Med Genet A. 2006 Jun 15;140(12):1267-73. doi: 10.1002/ajmg.a.31262.
7
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J Clin Pediatr Dent. 2023 May;47(3):103-108. doi: 10.22514/jocpd.2023.028. Epub 2023 May 3.