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与凯林综合征相关的黄斑营养不良:一例报告

Macular dystrophy associated with Kjellin's syndrome: a case report.

作者信息

Castro Vinícius Monteiro de, Meirelles André, Arcieri Rafael Saran, Messias Katharina, Messias André

机构信息

Department of Ophthalmology, Otorhinolaryngology and Head & Neck Surgery, Medical School of Ribeirão Preto, Federal University of São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.

出版信息

Arq Bras Oftalmol. 2015 Mar-Apr;78(2):120-2. doi: 10.5935/0004-2749.20150031.

DOI:10.5935/0004-2749.20150031
PMID:25945536
Abstract

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is characterized by weakness and spasticity of the lower extremities. Kjellin's syndrome is a rare syndrome associated with HSP. The syndrome is characterized by the presence of bilateral retinal flecks, similar to the findings in Stargardt disease and fundus flavimaculatus. We report the case of a 34-year-old male who presented with complete features of Kjellin's syndrome, with typical retinal findings observed on multimodal imaging (spectral domain optical coherence tomography [SD-OCT], near-infrared reflectance and autofluorescence imaging). The ophthalmological changes at early stages of the disease may not impair visual acuity. Therefore, the detection of central retinal degeneration requires thorough fundus examination.

摘要

遗传性痉挛性截瘫(HSP)的特征是下肢无力和痉挛。凯林综合征是一种与HSP相关的罕见综合征。该综合征的特征是存在双侧视网膜斑点,类似于斯塔加特病和黄斑营养不良的表现。我们报告了一例34岁男性,其具有凯林综合征的完整特征,在多模态成像(光谱域光学相干断层扫描[SD-OCT]、近红外反射和自发荧光成像)中观察到典型的视网膜表现。疾病早期的眼科变化可能不会损害视力。因此,检测视网膜中央变性需要进行全面的眼底检查。

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