轻度肌病患者中存在严重的TK2酶活性缺乏。 - Suppr

Severe TK2 enzyme activity deficiency in patients with mild forms of myopathy.

作者信息

Cámara Yolanda, Carreño-Gago Lidia, Martín Miguel A, Melià Maria J, Blázquez Alberto, Delmiro Aitor, Garrabou Gloria, Morén Constanza, Díaz-Manera Jorge, Gallardo Eduard, Bornstein Belén, López-Gallardo Ester, Hernández-Lain Aurelio, San Millán Beatriz, Cancho Esther, Rodríguez-Vico Jaime Samuel, Martí Ramon, García-Arumí Elena

机构信息

From the Research Group on Neuromuscular and Mitochondrial Disorders, Vall d'Hebron Institut de Recerca (Y.C., L.C.-G., M.J.M., R.M., E.G.-A.) and Servei de Neurologia, Laboratori de Neurologia Experimental, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau i Institut de Recerca de HSCSP (E.G., J.D.-M.), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain; Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER) (Y.C., L.C.-G., M.A.M., M.J.M., A.B., A.D., G.G., C.M., J.D.-M., E.G., B.B., E.L.-G., R.M., E.G.-A.), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain; Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales, (M.A.M., A.B., A.D.) and Sección de Neuropatología (A.H.-L.), Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain; Muscle Research and Mitochondrial Function Laboratory, Cellex-IDIBAPS, Faculty of Medicine (G.G., C.M.), Hospital Clinic of Barcelona, University of Barcelona, Barcelona, Spain; Biochemistry Unit (B.B.), Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Spain; Departamento de Bioquímica, Biologa Molecular y Celular (E.L.-G.), Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain; Servicio de Anatomía Patológica (B.S.M.), Complejo Hospitalario Universitario de Vigo, Vigo, Spain; Servicio de Neurología (E.C.), Hospital Don Benito Villanueva, Badajoz, Badajoz, Spain; Servicio de Neurología (J.S.R.-V.), Hospital Universitario de Burgos, Burgos, Spain.