软骨发育不良、完全性内脏反位、会厌及喉裂、手足多指（趾）畸形、胰腺囊性发育异常、肾发育异常/缺如、小阴茎及两性生殖器畸形、肛门闭锁。 - Suppr

Chondrodysplasia, situs inversus totalis, cleft epiglottis and larynx, hexadactyly of hands and feet, pancreatic cystic dysplasia, renal dysplasia/absence, micropenis and ambiguous genitalia, imperforate anus.

Fraser F C, Jequier S, Chen M F

McGill Centre for Human Genetics, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.

Am J Med Genet. 1989 Nov;34(3):401-5. doi: 10.1002/ajmg.1320340316.

Abstract

摘要

Am J Med Genet. 1989 Nov;34(3):401-5. doi: 10.1002/ajmg.1320340316.

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