• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Marinesco-Sjögren syndrome caused by a new SIL1 frameshift mutation.

作者信息

Cerami Chiara, Tarantino Patrizia, Cupidi Chiara, Annesi Grazia, Lo Re Vincenzina, Gagliardi Monica, Piccoli Tommaso, Quattrone Aldo

机构信息

Department of Experimental Biomedicine and Clinical Neurosciences (BioNeC), University of Palermo, Palermo, Italy.

Institute of Molecular Bioimaging and Physiology, National Research Council, Section of Germaneto, Catanzaro, Italy.

出版信息

J Neurol Sci. 2015 Jul 15;354(1-2):112-3. doi: 10.1016/j.jns.2015.04.026. Epub 2015 Apr 24.

DOI:10.1016/j.jns.2015.04.026
PMID:25982182
Abstract
摘要

相似文献

1
Marinesco-Sjögren syndrome caused by a new SIL1 frameshift mutation.由新的SIL1移码突变引起的 Marinesco-Sjögren 综合征。
J Neurol Sci. 2015 Jul 15;354(1-2):112-3. doi: 10.1016/j.jns.2015.04.026. Epub 2015 Apr 24.
2
Identification of a new homozygous frameshift insertion mutation in the SIL1 gene in 3 Japanese patients with Marinesco-Sjögren syndrome.在3名患有 Marinesco-Sjögren 综合征的日本患者中鉴定出SIL1基因的一种新的纯合移码插入突变。
J Neurol Sci. 2008 Jul 15;270(1-2):197-200. doi: 10.1016/j.jns.2008.02.012. Epub 2008 Apr 18.
3
SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome.SIL1 突变与 Marinesco-Sjogren 综合征患者的临床表型。
Brain. 2013 Dec;136(Pt 12):3634-44. doi: 10.1093/brain/awt283. Epub 2013 Oct 30.
4
Heterogeneity of Marinesco-Sjögren syndrome: report of two cases.Marinesco-Sjögren 综合征的异质性：两例报告。
Pediatr Neurol. 2011 Dec;45(6):409-11. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.015.
5
Marinesco-Sjögren syndrome due to SIL1 mutations with a comment on the clinical phenotype.SIL1 基因突变导致的 Marinesco-Sjögren 综合征，并对临床表型进行了评论。
Eur J Paediatr Neurol. 2013 Mar;17(2):199-203. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.09.007. Epub 2012 Oct 11.
6
Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.SIL1基因的突变会导致 Marinesco-Sjögren 综合征，这是一种伴有白内障和肌病的小脑共济失调。
Nat Genet. 2005 Dec;37(12):1312-4. doi: 10.1038/ng1678. Epub 2005 Nov 13.
7
A novel mutation in BAP/SIL1 gene causes Marinesco-Sjögren syndrome in an extended pedigree.BAP/SIL1基因中的一种新突变在一个大家族中导致了 Marinesco-Sjögren 综合征。
Clin Genet. 2006 Nov;70(5):420-3. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00695.x.
8
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.在 Marinesco-Sjögren 综合征中被破坏的基因编码 SIL1，一种 HSPA5 辅助伴侣蛋白。
Nat Genet. 2005 Dec;37(12):1309-11. doi: 10.1038/ng1677. Epub 2005 Nov 13.
9
Loss of function mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome.SIL1功能丧失性突变会导致 Marinesco-Sjögren 综合征。
Clin Genet. 2006 May;69(5):399-400. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00595a.x.
10
Novel SIL1 nonstop mutation in a Chinese consanguineous family with Marinesco-Sjögren syndrome and Dandy-Walker syndrome.一个中国近亲家庭中 Marinesco-Sjögren 综合征和 Dandy-Walker 综合征的新型 SIL1 无终止突变。
Clin Chim Acta. 2016 Jul 1;458:1-4. doi: 10.1016/j.cca.2016.04.018. Epub 2016 Apr 19.

引用本文的文献

1
Eclectic Ocular Comorbidities and Systemic Diseases with Eye Involvement: A Review.眼部合并症与累及眼部的全身性疾病综述
Biomed Res Int. 2016;2016:6215745. doi: 10.1155/2016/6215745. Epub 2016 Mar 14.