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Loss of function mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome.

作者信息

Van Raamsdonk J M

机构信息

Department of Medical Genetics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada, V5Z 4H4.

出版信息

Clin Genet. 2006 May;69(5):399-400. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00595a.x.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2006.00595a.x
PMID:16650075
Abstract
摘要

相似文献

1
Loss of function mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome.SIL1功能丧失性突变会导致 Marinesco-Sjögren 综合征。
Clin Genet. 2006 May;69(5):399-400. doi: 10.1111/j.1399-0004.2006.00595a.x.
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引用本文的文献

1
Movement Disorders Associated with Hypogonadism.与性腺功能减退相关的运动障碍
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Autosomal recessive cerebellar ataxias.常染色体隐性遗传性小脑共济失调
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