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Sequence Variant Interpretation 2.0: Perspective on New Guidelines for Sequence Variant Classification.

作者信息

Chen Shaoke, Hu Xuyun, Shen Yiping

机构信息

Genetic and Metabolic Central Laboratory, Guangxi Maternal and Child Health Hospital, Nanning, GuangXi, P.R. China;

Genetic and Metabolic Central Laboratory, Guangxi Maternal and Child Health Hospital, Nanning, GuangXi, P.R. China; Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, P. R. China; Department of Laboratory Medicine, Department of Pathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA; Claritas Genomics, Cambridge, MA.

出版信息

Clin Chem. 2015 Nov;61(11):1317-9. doi: 10.1373/clinchem.2015.240812. Epub 2015 Jun 4.

DOI:10.1373/clinchem.2015.240812
PMID:26044508
Abstract
摘要

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1
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引用本文的文献

1
Navigating the nuances of clinical sequence variant interpretation in Mendelian disease.解析孟德尔疾病中临床序列变异解读的细微差别。
Genet Med. 2018 Sep;20(9):918-926. doi: 10.1038/s41436-018-0100-y. Epub 2018 Jul 10.
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