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Neurodevelopmental disease: A molecular tightrope.

作者信息

Elgersma Ype

机构信息

Erasmus MC University Medical Center, ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Department of Neuroscience, 3015 CN Rotterdam, the Netherlands.

出版信息

Nature. 2015 Oct 1;526(7571):50-1. doi: 10.1038/526050b.

DOI:10.1038/526050b
PMID:26432241
Abstract
摘要

相似文献

1
Neurodevelopmental disease: A molecular tightrope.神经发育疾病：分子平衡难题
Nature. 2015 Oct 1;526(7571):50-1. doi: 10.1038/526050b.
2
An Autism-Linked Mutation Disables Phosphorylation Control of UBE3A.一种与自闭症相关的突变使UBE3A的磷酸化控制失效。
Cell. 2015 Aug 13;162(4):795-807. doi: 10.1016/j.cell.2015.06.045. Epub 2015 Aug 6.
3
Neuroscience: Angelman syndrome connections.神经科学：天使综合征的关联
Nature. 2010 Dec 16;468(7326):907-8. doi: 10.1038/468907a.
4
Gene symbol: UBE3A. Disease: Angelman syndrome.
Hum Genet. 2008 Jun;123(5):538.
5
Autism in Angelman syndrome: implications for autism research.天使综合征中的自闭症：对自闭症研究的启示
Clin Genet. 2004 Dec;66(6):530-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2004.00362.x.
6
UNC scientists receive Simons Foundation grant for autism research.
J Investig Med. 2011 Jun;59(5):744.
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Maternal UBE3A in Angelman syndrome: "the rest is silence"?天使综合征中母体UBE3A：“其余皆为沉默”？
Eur J Paediatr Neurol. 2012 Nov;16(6):760-1. doi: 10.1016/j.ejpn.2012.03.010. Epub 2012 May 1.
8
Mutation Update for UBE3A variants in Angelman syndrome.天使综合征中UBE3A变异的突变更新
Hum Mutat. 2014 Dec;35(12):1407-17. doi: 10.1002/humu.22687.
9
Linkage disequilibrium at the Angelman syndrome gene UBE3A in autism families.自闭症家庭中天使综合征基因UBE3A的连锁不平衡。
Genomics. 2001 Sep;77(1-2):105-13. doi: 10.1006/geno.2001.6617.
10
Neurodevelopmental disorders. New hope for a devastating neurological disorder.
Science. 2011 Dec 23;334(6063):1615. doi: 10.1126/science.334.6063.1615.

引用本文的文献

1
UBE3A reinstatement restores behaviorand proteome in an Angelman syndrome mouse model of imprinting defects.UBE3A 恢复可在印记缺陷的天使综合征小鼠模型中恢复行为和蛋白质组。
Mol Autism. 2025 Aug 28;16(1):45. doi: 10.1186/s13229-025-00675-z.
2
Autism risk gene alters neuronal morphology via caspase-3 activity in mouse hippocampal neurons.自闭症风险基因通过小鼠海马神经元中的半胱天冬酶-3活性改变神经元形态。
Front Cell Neurosci. 2024 May 9;18:1320784. doi: 10.3389/fncel.2024.1320784. eCollection 2024.
3
UBE3A reinstatement as a disease-modifying therapy for Angelman syndrome.

本文引用的文献

1
An Autism-Linked Mutation Disables Phosphorylation Control of UBE3A.一种与自闭症相关的突变使UBE3A的磷酸化控制失效。
Cell. 2015 Aug 13;162(4):795-807. doi: 10.1016/j.cell.2015.06.045. Epub 2015 Aug 6.
2
15q11.2 Duplication Encompassing Only the UBE3A Gene Is Associated with Developmental Delay and Neuropsychiatric Phenotypes.仅包含UBE3A基因的15q11.2重复与发育迟缓及神经精神表型相关。
Hum Mutat. 2015 Jul;36(7):689-93. doi: 10.1002/humu.22800.
3
Ube3a reinstatement identifies distinct developmental windows in a murine Angelman syndrome model.
UBE3A 复现将成为 Angelman 综合征的一种疾病修饰治疗方法。
Dev Med Child Neurol. 2021 Jul;63(7):802-807. doi: 10.1111/dmcn.14831. Epub 2021 Feb 4.
4
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5
The role of ubiquitin ligase E3A in polarized contact guidance and rescue strategies in UBE3A-deficient hippocampal neurons.泛素连接酶 E3A 在极化接触指导和 UBE3A 缺陷海马神经元中拯救策略的作用。
Mol Autism. 2019 Nov 29;10:41. doi: 10.1186/s13229-019-0293-1. eCollection 2019.
6
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Mol Autism. 2019 May 22;10:23. doi: 10.1186/s13229-019-0277-1. eCollection 2019.
7
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J Neurosci. 2018 Sep 12;38(37):8011-8030. doi: 10.1523/JNEUROSCI.0083-18.2018. Epub 2018 Aug 6.
泛素蛋白连接酶E3A恢复在小鼠天使综合征模型中确定了不同的发育窗口。
J Clin Invest. 2015 May;125(5):2069-76. doi: 10.1172/JCI80554. Epub 2015 Apr 13.
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Autism Res. 2013 Aug;6(4):268-79. doi: 10.1002/aur.1284. Epub 2013 Mar 14.
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Neurobiol Dis. 2010 May;38(2):181-91. doi: 10.1016/j.nbd.2008.08.011. Epub 2008 Sep 18.
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Nat Genet. 1997 Jan;15(1):70-3. doi: 10.1038/ng0197-70.