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Mutations in SEC24D cause autosomal recessive osteogenesis imperfecta.

作者信息

Moosa S, Chung B H-Y, Tung J Y-L, Altmüller J, Thiele H, Nürnberg P, Netzer C, Nishimura G, Wollnik B

机构信息

Institute of Human Genetics, University of Cologne, Cologne, Germany.

Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Göttingen, Germany.

出版信息

Clin Genet. 2016 Apr;89(4):517-519. doi: 10.1111/cge.12678. Epub 2015 Oct 14.

DOI:10.1111/cge.12678
PMID:26467156
Abstract
摘要

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1
Mutations in SEC24D cause autosomal recessive osteogenesis imperfecta.SEC24D基因的突变会导致常染色体隐性遗传的成骨不全症。
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