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A new case of bent bone dysplasia--FGFR2 type and review of the literature.

作者信息

Stichelbout Morgane, Dieux-Coeslier Anne, Clouqueur Elodie, Collet Corinne, Petit Florence

机构信息

Service d' Anatomie-Pathologie, Centre de Biologie Pathologie, CHU Lille, France.

Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHU Lille, France.

出版信息

Am J Med Genet A. 2016 Mar;170(3):785-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37473. Epub 2015 Nov 17.

DOI:10.1002/ajmg.a.37473
PMID:26573129
Abstract
摘要

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1
A new case of bent bone dysplasia--FGFR2 type and review of the literature.一例新的弯曲骨发育不良——FGFR2型及文献综述
Am J Med Genet A. 2016 Mar;170(3):785-9. doi: 10.1002/ajmg.a.37473. Epub 2015 Nov 17.
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Am J Med Genet A. 2016 Oct;170(10):2652-61. doi: 10.1002/ajmg.a.37772. Epub 2016 May 30.
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引用本文的文献

1
FGFR2 residence in primary cilia is necessary for epithelial cell signaling.成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)定位于初级纤毛对于上皮细胞信号传导是必要的。
J Cell Biol. 2025 Jul 7;224(7). doi: 10.1083/jcb.202311030. Epub 2025 Apr 21.
2
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3
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弯曲骨发育不良-FGFR2型或伴有独特锁骨和天使形指骨的弯曲骨发育不良的临床及影像学特征
Am J Med Genet A. 2016 Oct;170(10):2652-61. doi: 10.1002/ajmg.a.37772. Epub 2016 May 30.