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强直性肌营养不良症与肌肉型肌酸激酶(CKMM)基因密切相关。

Myotonic dystrophy is closely linked to the gene for muscle-type creatine kinase (CKMM).

作者信息

Brunner H G, Korneluk R G, Coerwinkel-Driessen M, MacKenzie A, Smeets H, Lambermon H M, van Oost B A, Wieringa B, Ropers H H

机构信息

Department of Human Genetics, University of Nijmegen, Radboud Hospital, The Netherlands.

出版信息

Hum Genet. 1989 Mar;81(4):308-10. doi: 10.1007/BF00283680.

Abstract

We have studied genetic linkage between the gene for creatine kinase muscle type (CKMM) and the gene for myotonic dystrophy (DM). In a panel of 65 myotonic dystrophy families from Canada and the Netherlands, a maximum lod score (Zmax) of 22.8 at a recombination frequency (theta) of 0.03 was obtained. Tight linkage was also demonstrated for CKMM and the gene for apolipoprotein C2 (ApoC2). This establishes CKMM as a useful marker for myotonic dystrophy.

摘要

我们研究了肌型肌酸激酶(CKMM)基因与强直性肌营养不良(DM)基因之间的遗传连锁关系。在一组来自加拿大和荷兰的65个强直性肌营养不良家族中,在重组频率(θ)为0.03时获得了最大对数优势分数(Zmax)为22.8。还证明了CKMM与载脂蛋白C2(ApoC2)基因之间存在紧密连锁。这确立了CKMM作为强直性肌营养不良的一个有用标记。

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