• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Phenotype and natural history of inherited neuropathies caused by HSJ1 c.352+1G>A mutation.

作者信息

Frasquet M, Chumillas M J, Vílchez J J, Márquez-Infante C, Palau F, Vázquez-Costa J F, Lupo V, Espinós C, Sevilla T

机构信息

Neuromuscular Research Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.

Neuromuscular Research Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Department of Clinical Neurophysiology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1265-1268. doi: 10.1136/jnnp-2015-312890. Epub 2016 Apr 15.

DOI:10.1136/jnnp-2015-312890
PMID:27083531
Abstract
摘要

相似文献

1
Phenotype and natural history of inherited neuropathies caused by HSJ1 c.352+1G>A mutation.由HSJ1基因c.352+1G>A突变引起的遗传性神经病的表型与自然病史
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1265-1268. doi: 10.1136/jnnp-2015-312890. Epub 2016 Apr 15.
2
HSJ1-related hereditary neuropathies: novel mutations and extended clinical spectrum.HSJ1 相关遗传性周围神经病：新突变和扩展的临床谱。
Neurology. 2014 Nov 4;83(19):1726-32. doi: 10.1212/WNL.0000000000000966. Epub 2014 Oct 1.
3
Genetics of the Charcot-Marie-Tooth disease in the Spanish Gypsy population: the hereditary motor and sensory neuropathy-Russe in depth.西班牙吉普赛人群中的夏科-马里-图思病的遗传学：遗传性运动感觉神经病-Russe 深入研究。
Clin Genet. 2013 Jun;83(6):565-70. doi: 10.1111/cge.12015. Epub 2012 Oct 10.
4
[Molecular genetics of inherited neuropathies].[遗传性神经病的分子遗传学]
Rinsho Shinkeigaku. 2006 Jan;46(1):1-18.
5
Further evidence for genetic heterogeneity of distal HMN type V, CMT2 with predominant hand involvement and Silver syndrome.远端遗传性运动神经元病V型、以手部受累为主的遗传性运动感觉神经病2型和西尔弗综合征基因异质性的进一步证据。
J Neurol Sci. 2007 Dec 15;263(1-2):100-6. doi: 10.1016/j.jns.2007.06.047. Epub 2007 Jul 30.
6
A novel Lys141Thr mutation in small heat shock protein 22 (HSPB8) gene in Charcot-Marie-Tooth disease type 2L.2L 型腓骨肌萎缩症中小热休克蛋白 22（HSPB8）基因中的新型 Lys141Thr 突变。
Neuromuscul Disord. 2013 Aug;23(8):656-63. doi: 10.1016/j.nmd.2013.05.009. Epub 2013 Jun 21.
7
Heat shock protein 27 R127W mutation: evidence of a continuum between axonal Charcot-Marie-Tooth and distal hereditary motor neuropathy.热休克蛋白 27 R127W 突变：轴索性遗传性运动感觉神经病与远端遗传性运动神经病之间的连续证据。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2010 Sep;81(9):958-62. doi: 10.1136/jnnp.2009.181636. Epub 2010 Jul 26.
8
3rd workshop of the European CMT consortium: 54th ENMC International Workshop on genotype/phenotype correlations in Charcot-Marie-Tooth type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies 28-30 November 1997, Naarden, The Netherlands.欧洲遗传性运动感觉神经病联盟第三届研讨会：第54届ENMC国际研讨会——1型遗传性运动感觉神经病及遗传性压迫易感性神经病的基因型/表型相关性，1997年11月28日至30日，荷兰纳尔登
Neuromuscul Disord. 1998 Dec;8(8):591-603. doi: 10.1016/s0960-8966(98)00067-4.
9
Late-onset HMSN 2: further evidence of genetic heterogeneity.迟发性遗传性运动感觉神经病2型：遗传异质性的进一步证据。
Neurology. 2008 Jul 1;71(1):9-10. doi: 10.1212/01.wnl.0000316389.78358.c8.
10
Functional, histopathologic and natural history study of neuropathy associated with EGR2 mutations.与EGR2突变相关的神经病变的功能、组织病理学及自然史研究
Neurogenetics. 2007 Nov;8(4):257-62. doi: 10.1007/s10048-007-0094-0. Epub 2007 Aug 24.

引用本文的文献

1
Impaired DNAJB2 Response to Heat Shock in Fibroblasts from a Neuropathy Patient with Mutation: Cystamine as a Potential Therapeutic Intervention.一名患有突变的神经病患者的成纤维细胞中DNAJB2对热休克的反应受损：胱胺作为一种潜在的治疗干预措施。
Neurol Int. 2025 May 9;17(5):73. doi: 10.3390/neurolint17050073.
2
A meta-analysis on the prevalence of Charcot-Marie-Tooth disease and related inherited peripheral neuropathies.一项关于夏科-马里-图什病和相关遗传性周围神经病患病率的荟萃分析。
J Neurol. 2023 May;270(5):2468-2482. doi: 10.1007/s00415-023-11559-8. Epub 2023 Jan 11.
3
DNAJB2-related Charcot-Marie-Tooth disease type 2: Pathomechanism insights and phenotypic spectrum widening.
DNAJB2 相关性腓骨肌萎缩症 2 型：发病机制的新见解和表型谱拓宽。
Eur J Neurol. 2022 Jul;29(7):2056-2065. doi: 10.1111/ene.15326. Epub 2022 Mar 23.
4
Neuromuscular Diseases Due to Chaperone Mutations: A Review and Some New Results.伴侣蛋白突变导致的神经肌肉疾病：综述及一些新结果
Int J Mol Sci. 2020 Feb 19;21(4):1409. doi: 10.3390/ijms21041409.
5
Variants in MME are associated with autosomal-recessive distal hereditary motor neuropathy.MME 中的变异与常染色体隐性遗传性远端运动神经病有关。
Ann Clin Transl Neurol. 2019 Sep;6(9):1728-1738. doi: 10.1002/acn3.50868. Epub 2019 Aug 20.
6
DNAJ Proteins in neurodegeneration: essential and protective factors.DNAJ 蛋白在神经退行性变中的作用：必要和保护因素。
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 2018 Jan 19;373(1738). doi: 10.1098/rstb.2016.0534.
7
Chaperonopathies: Spotlight on Hereditary Motor Neuropathies.伴侣蛋白病：聚焦遗传性运动神经病
Front Mol Biosci. 2016 Dec 14;3:81. doi: 10.3389/fmolb.2016.00081. eCollection 2016.
8
Reply: The role of DNAJB2 in amyotrophic lateral sclerosis.回复：DNAJB2在肌萎缩侧索硬化症中的作用。
Brain. 2016 Oct;139(Pt 10):e58. doi: 10.1093/brain/aww155. Epub 2016 Jun 21.