Phenotype and natural history of inherited neuropathies caused by HSJ1 c.352+1G>A mutation.
作者信息
Frasquet M, Chumillas M J, Vílchez J J, Márquez-Infante C, Palau F, Vázquez-Costa J F, Lupo V, Espinós C, Sevilla T
机构信息
Neuromuscular Research Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain Department of Neurology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Neuromuscular Research Unit, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), Valencia, Spain Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain Department of Clinical Neurophysiology, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, Spain.
出版信息
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1265-1268. doi: 10.1136/jnnp-2015-312890. Epub 2016 Apr 15.
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