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遗传性运动感觉神经病I型(夏科-马里-图斯病)与1号染色体基因标记无遗传连锁关系。

Absence of genetic linkage of Charcot-Marie-Tooth disease (HMSN Ia) with chromosome 1 gene markers.

作者信息

Raeymaekers P, De Jonghe P, Backhovens H, Wehnert A, De Winter G, Swerts L, Gheuens J, Martin J J, Vandenberghe A, Van Broeckhoven C

机构信息

Department of Biochemistry, University of Antwerp, Belgium.

出版信息

Neurology. 1989 Jun;39(6):844-6. doi: 10.1212/wnl.39.6.844.

Abstract

We previously reported a large Charcot-Marie-Tooth family not linked to the Duffy blood group marker, supporting the existence of genetic heterogeneity in this neuropathy. In order to investigate the possibility of another disease locus on chromosome 1, we analyzed this family further, using DNA polymorphisms of 6 genes. Absence of linkage makes a second disease locus on chromosome 1 unlikely.

摘要

我们先前报道了一个与达菲血型标记物无关的大型夏科-马里-图斯(Charcot-Marie-Tooth)家族,这支持了这种神经病变中存在遗传异质性。为了研究1号染色体上另一个疾病位点的可能性,我们使用6个基因的DNA多态性对这个家族进行了进一步分析。未发现连锁关系表明1号染色体上不太可能存在第二个疾病位点。

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