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夏科-马里-图思病(遗传性运动感觉神经病Ib型)与1号染色体标记的遗传连锁关系。

Genetic linkage relationships of Charcot-Marie-Tooth disease (HMSN-Ib) to chromosome 1 markers.

作者信息

Chance P F, Murray J C, Bird T D, Kochin R S

出版信息

Neurology. 1987 Feb;37(2):325-9. doi: 10.1212/wnl.37.2.325.

DOI:10.1212/wnl.37.2.325
PMID:3468376
Abstract

Hereditary motor and sensory neuropathy-Ib (HMSN-Ib) is a common autosomal dominant disorder linked to the Duffy blood group locus on human chromosome 1. The gene for antithrombin III (AT3) is also located on the long arm of chromosome 1. Using a DNA restriction fragment length polymorphism for AT3, we have investigated the genetic linkage relationship of all three markers (HMSN-Ib, Duffy, and AT3) in two affected families. Neither HMSN-Ib nor Duffy was tightly linked to AT3. The loci for both HMSN-Ib and Duffy must be close to the centromere on chromosome 1, but precise localization and gene order require study of additional markers and more families.

摘要

遗传性运动和感觉神经病-Ib(HMSN-Ib)是一种常见的常染色体显性疾病,与人类染色体1上的达菲血型位点相关。抗凝血酶III(AT3)基因也位于染色体1的长臂上。利用AT3的DNA限制性片段长度多态性,我们在两个患病家族中研究了所有三个标记(HMSN-Ib、达菲和AT3)的遗传连锁关系。HMSN-Ib和达菲均与AT3没有紧密连锁。HMSN-Ib和达菲的基因座必定都靠近染色体1的着丝粒,但精确的定位和基因顺序需要研究更多的标记和更多的家族。

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