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从一名因GFM1基因突变导致线粒体脑病的患者身上生成人诱导多能干细胞系。

Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 gene.

作者信息

Zurita-Díaz Francisco, Galera-Monge Teresa, Moreno-Izquierdo Ana, Fraga Mario F, Ayuso C, Fernández Agustin F, Garesse Rafael, Gallardo M Esther

机构信息

Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols ", Facultad de Medicina (UAM-CSIC), Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) Madrid, Spain; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre ("i + 12"), Madrid, Spain.

Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre ("i + 12"), Madrid, Spain; Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.

出版信息

Stem Cell Res. 2016 Jan;16(1):124-7. doi: 10.1016/j.scr.2015.12.019. Epub 2015 Dec 29.

Abstract

Human iPSC line GFM1SV.25 was generated from fibroblasts of a child with a severe mitochondrial encephalopathy associated with mutations in the GFM1 gene, encoding the mitochondrial translation elongation factor G1. Reprogramming factors OCT3/4, SOX2, CMYC and KLF4 were delivered using a non integrative methodology that involves the use of Sendai virus.

摘要

人类诱导多能干细胞系GFM1SV.25由一名患有严重线粒体脑病的儿童的成纤维细胞生成,该疾病与编码线粒体翻译延伸因子G1的GFM1基因突变有关。重编程因子OCT3/4、SOX2、CMYC和KLF4通过一种非整合方法导入,该方法涉及使用仙台病毒。

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