从一名存在基因组间通讯缺陷的患者中生成人诱导多能干细胞系。
Generation of a human iPSC line from a patient with a defect of intergenomic communication.
作者信息
Zurita Francisco, Galera Teresa, González-Páramos Cristina, Moreno-Izquierdo Ana, Schneiderat Peter, Fraga Mario F, Fernández Agustin F, Garesse Rafael, Gallardo M Esther
机构信息
Departamento de Bioquímica, Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols ", Facultad de Medicina (UAM-CSIC), Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre ("i + 12"), Madrid, Spain.
Servicio de Genética, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre ("i + 12"), Madrid, Spain.
出版信息
Stem Cell Res. 2016 Jan;16(1):120-3. doi: 10.1016/j.scr.2015.12.016. Epub 2015 Dec 28.
Human iPSC line PG64SV.2 was generated from fibroblasts of a patient with a defect of intergenomic communication. This patient harbored a homozygous mutation (c.2243G>C; p.Trp748Ser) in the gene encoding the catalytic subunit of the mitochondrial DNA polymerase gamma gene (POLG). Reprogramming factors Oct3/4, Sox2, Klf4, and cMyc were delivered using a non integrative methodology that involves the use of Sendai virus.
人诱导多能干细胞系PG64SV.2由一名基因组间通讯缺陷患者的成纤维细胞产生。该患者在编码线粒体DNA聚合酶γ基因（POLG）催化亚基的基因中存在纯合突变（c.2243G>C；p.Trp748Ser）。重编程因子Oct3/4、Sox2、Klf4和cMyc通过一种非整合方法导入，该方法涉及使用仙台病毒。
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